單個(gè)或多個(gè)手指伴有手掌超常發(fā)育，表現(xiàn)為手指異常、增生肥大，稱(chēng)之為先天性巨趾畸形，又稱(chēng)巨指癥，是最少見(jiàn)的先天性上肢畸形之一，男性略多于女性。以手橈側(cè)正中神經(jīng)分布區(qū)的拇、食、中指居多，其中食指巨指或兩個(gè)以上手指巨指較為常見(jiàn)，而發(fā)生在小指的極少。見(jiàn)此癥可導(dǎo)致外形丑陋、功能不良及神經(jīng)卡壓等癥狀。
治療方法至今也無(wú)重大突破，顯微外科技術(shù)應(yīng)用的效果也很有限。病因至今不明，無(wú)明顯的遺傳因素，染色體研究亦無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)，可能與胚胎發(fā)育時(shí)生長(zhǎng)限制因子在局部受到干擾有關(guān)。病理表現(xiàn)與巨大的畸形手指相應(yīng)的神經(jīng)組織粗大迂曲，其內(nèi)有脂肪組織浸潤(rùn)無(wú)法與神經(jīng)組織分離，患手正常區(qū)的神經(jīng)組織亦正常，因此巨趾癥與指神經(jīng)肥大有密切的關(guān)系。
