一型腎小管酸中毒可發(fā)生于任何年齡，但是多見(jiàn)于二十至四十歲，女性多于男性。
典型的表現(xiàn)有高氯性酸中毒，由于排氫離子障礙，尿不能夠酸化，固尿PH值常常大于六，由于近端的腎小管功能尚好，能夠重吸收碳酸氫根離子，而尿中的碳酸氫根離子排量并不是很多。因遠(yuǎn)端腎小管鉀離子、氫離子交換減少，以致大量的鉀離子丟失，鈣離子、鈉離子也從尿中大量的排出，故常常伴有低鉀血癥、低鈉血癥以及低鈣血癥，而出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。
不少的患者常常因?yàn)槟I小管濃縮功能障礙，而表現(xiàn)為多尿、煩渴、多飲，嚴(yán)重者可因?yàn)殚L(zhǎng)期的低血鈣、酸中毒以及繼發(fā)性的甲狀旁腺功能亢進(jìn)，而并發(fā)骨損害。由于尿鈣增多，尿呈堿性，磷酸鈣在堿性尿中易于沉淀而發(fā)生腎結(jié)石或者是腎鈣化，晚期可因?yàn)閾p害腎小球而出現(xiàn)尿毒癥。
少數(shù)患者可伴有神經(jīng)性耳聾，部分病情較輕者，沒(méi)有全身性酸中毒的表現(xiàn)，碳酸氫鹽濃度正常，腎小管酸化尿功能卻有障礙，稱(chēng)為不完全性遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒。
