首先可以肯定的是，小兒馬方綜合征屬于常染色體顯性遺傳，也就是說(shuō)從胚胎發(fā)育的過(guò)程中就已經(jīng)是注定了，馬方綜合征嚴(yán)格的來(lái)說(shuō)是從受精卵時(shí)期就已經(jīng)注定了，馬方綜合征因?yàn)閷儆谑沁z傳性性疾病，這種疾病在臨床表現(xiàn)上往往是手指、腳趾都比較細(xì)長(zhǎng)，另外身高也會(huì)比正常人高，大部分伴有心血管方面的異常，比如說(shuō)伴有心臟瓣膜病、主動(dòng)脈瘤等情況，再就是骨骼系統(tǒng)也明顯的不一樣，大部分都有外在雞胸、漏斗胸這種情況，另外往往合并有眼底的病變。
小兒馬方綜合征是怎么引起的
張化勇副主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 心血管內(nèi)科
2018-05-18 1874次
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噬血細(xì)胞綜合征是怎么引起的噬血細(xì)胞綜合征，它的原因有很多，一般有感染性的，有自身免疫性疾病的，還有就是腫瘤相關(guān)性的?？偠灾鞘沟?，孩子的免疫系統(tǒng)出了問(wèn)題，不能夠清除惡性增殖的淋巴細(xì)胞，單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)，就一個(gè)勁的增殖，然后就出現(xiàn)了肝脾腫大。同時(shí)免疫失調(diào)的這些細(xì)胞，又釋放了大量的細(xì)胞因子。根據(jù)釋放的細(xì)胞因子不同，它表現(xiàn)有嚴(yán)重的抽風(fēng)；甚至于肝功能出問(wèn)題的時(shí)候，以為是肝炎、黃疸、低蛋白、出凝血的問(wèn)題；還有甚至于多臟器的功能衰竭。所以它是由不同的原因引起的，但最終它主要是免疫失衡，不能夠控制感染，導(dǎo)致這些細(xì)胞因子大量釋放，細(xì)胞增殖，同時(shí)細(xì)胞因子釋放引起的各種各樣的臨床表現(xiàn)，從頭到腳，哪個(gè)系統(tǒng)都受累，所以病情非常的兇險(xiǎn)。
01:23
師曉東
主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院
2020-03-10 7246次
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腎病綜合征怎么引起腎病綜合征是各種腎病發(fā)展到一定階段，引起的一組綜合性的臨床癥狀，它不能作為一種最終的診斷病變，我們還是要追究一下，腎病綜合征的具體病因。它的具體病因大體分為兩類，原發(fā)性的腎病綜合征，和繼發(fā)性的腎病綜合征。原發(fā)性的腎病綜合征，它的引起主要是由于一些原發(fā)性的腎小球疾病，比如說(shuō)微小病變、IgA腎病、系膜增生性腎炎、膜性腎病，包括一些局灶階段性腎小球硬化癥，在疾病發(fā)展過(guò)程當(dāng)中，某個(gè)階段會(huì)引起腎病綜合征。另外，還有一些繼發(fā)性的因素，像年輕人、中青年容易繼發(fā)一些。比如說(shuō)狼瘡性腎炎，還有過(guò)敏性紫癲性腎炎，或者是乙肝病毒感染性相關(guān)性腎炎，這些繼發(fā)的引起的腎病綜合征。還有一些老年人，往往會(huì)由于一些繼發(fā)性因素，像糖尿病腎病、淀粉樣病變和多發(fā)性骨髓瘤，這些都可以引起繼發(fā)性的腎病綜合征。
01:38
張麗芬
副主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院
2019-08-14 10335次
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小兒馬方綜合征是什么馬方綜合征是一種遺傳性病，常來(lái)自顯性遺傳，患病的特征多表現(xiàn)為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)，不均勻身高、明顯的超出正常人，大部分都伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并心臟瓣膜方面的疾病，甚至有可能有主動(dòng)脈瘤。這種情況對(duì)于馬方綜合征，首先可以肯定屬于是遺傳病而且是常染色體顯性遺傳，往往有這種家族史，另外侵犯骨骼肌系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)最為常見，系統(tǒng)主要是侵犯到心臟的瓣膜，還有可能會(huì)形成主動(dòng)脈夾層、主動(dòng)脈瘤等情況。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:17”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-19 2326次
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小兒馬方綜合征如何預(yù)防小兒馬方綜合癥發(fā)病機(jī)制不是太詳細(xì)，證實(shí)是一種遺傳性疾病，是常染色體的一種顯性遺傳，所以這種情況沒(méi)法預(yù)防。但是出現(xiàn)了這種情況應(yīng)該盡早的確診，確診以后盡量的預(yù)防一些并發(fā)癥，比如說(shuō)出現(xiàn)了一些骨骼方面的異常，四肢細(xì)長(zhǎng)，肘關(guān)節(jié)的外展就要懷疑做心臟彩超的檢查，如果發(fā)現(xiàn)有主動(dòng)脈夾層，或者說(shuō)是有主動(dòng)瘤，瓣膜疾病，那就高度懷疑，一定要盡早采取手術(shù)治療的方法，預(yù)防更嚴(yán)重的并發(fā)癥出現(xiàn)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:12”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-16 1657次
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什么是小兒馬方綜合征病情分析：小兒兒馬方綜合征是以小兒四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常為特征的一種遺傳性結(jié)締組織疾病。意見建議：病變涉及全身多個(gè)器官或系統(tǒng)，預(yù)后較差，對(duì)癥治療，畸形可選擇手術(shù)治療，心血管疾病可選擇抗心律失常藥等藥物治療。
蘇德泉
主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
2019-02-27 1804次
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小兒馬方綜合征怎么治病情分析：小兒馬方綜合征是屬于一種染色體遺傳性的病變，這是屬于一種基因的問(wèn)題。如果癥狀嚴(yán)重，一定會(huì)伴有發(fā)育不良以及牙齒細(xì)長(zhǎng)的情況，甚至?xí)?dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生病變。意見建議：所以早期發(fā)現(xiàn)要及時(shí)的才去診斷和治療，首先要去醫(yī)院做一個(gè)體檢和心電圖以及CT的檢查。然后如果孩子是成畸形的，可以采取手術(shù)治療，如果心血管系統(tǒng)有病變，可以采取抗心律失常的藥物來(lái)進(jìn)行治療。
王廷
主治醫(yī)師長(zhǎng)治市婦幼保健院
2019-04-01 1401次
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什么是小兒馬方綜合征小兒馬方綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，是一種顯性遺傳，主要是染色體發(fā)生了改變，影響大腦大血管、骨骼等多種堆積，該病與先天性蛋白質(zhì)代謝異常有關(guān)，從而影響了小兒器官發(fā)育的不良及出現(xiàn)功能異常，任何一方攜帶此病基因，子女的發(fā)病率都在百分之50左右。小兒一般多為前期就能發(fā)現(xiàn)，在骨骼方面主要表現(xiàn)為四肢細(xì)長(zhǎng)，上
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
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小兒馬方綜合征怎么治小兒馬方綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，由于硫酸軟骨素A或C等黏多糖在人體組織堆積，影響彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良、功能異常，常染色體顯性遺傳，患者身高明顯超出常人且消瘦，四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，足部有明顯的外翻，伴有心血管系統(tǒng)的異常，特別是合并心臟瓣膜方面的疾
王道方
主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
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