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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47815次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17683次

• 新生兒遺傳代謝病
  遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，往往在新生兒期就能表現出來，可以通過孩子的臨床表現或者通過查血進行遺傳代謝檢查進行診斷。遺傳代謝病是由于基因突變引起了蛋白質分子在結構上和功能上發(fā)生了改變，從而導致人體內的酶受體載體等的缺陷，從而使機體的生化反應和代謝出現異常。反應的底物或者中間代謝產物在體內出現大量蓄積，從而引起一系列臨床表現的一大類疾病，遺傳病的種類非常多，目前已經達到了數千種，常見的也有四百到五百種，單一病種的患病率比較低，但是總體發(fā)病率較高，危害嚴重。是臨床的疑難雜癥，如果患者得不到及時的診治，常?？梢灾滤乐職?。
  語音時長 1:36”
  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-11-26 14599次

• 新生兒代謝病能治好嗎
  遺傳代謝病是一種并不常見的身體疾病，遺傳代謝病是由于人體當中的蛋白質以及人體當中的多態(tài)基因發(fā)生變化，導致的一種先天性身體代謝身體缺陷，是屬于一種遺傳性疾病。而新生兒也有后天形成的，根據身體的基因變化也會容易導致新生兒后天發(fā)生代謝疾病，而患有遺傳代謝病是可以治療的，需要根據病情程度來治療?？傮w來說，治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積，補充正常需要的物質酶或進行基因醫(yī)療。大多數遺傳代謝病以飲食治療為主，部分患者可通過維生素輔酶等進行治療，患者可以得到有效的控制可以正常生活學習和工作。
  語音時長 1:37”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-12-02 9120次

• 新生兒代謝病能治好嗎
  是否能治愈需要具體分析，有些可以通過藥物、手術治愈，有些則無法治愈。遺傳代謝病是由于維持機體正常代謝所必需的多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成障礙而導致的疾病。像兔唇、先天性心臟病等遺傳代謝病可通過手術及后期藥物調理治愈，像先天性的腦癱則無法治愈。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-09 1701次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風，蛋白質能量營養(yǎng)不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質疏松癥。
  劉云濤 副主任醫(yī)師三峽大學附屬仁和醫(yī)院

  2019-01-18 2502次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進行，對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常，以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國內外衛(wèi)生經濟學評價表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-27 1197次

• 新生兒42種遺傳代謝病有哪些
  正常情況下沒有新生兒42種遺傳代謝病，有42種遺傳代謝病的說法沒有科學依據，遺傳代謝病一般有白化病、苯丙酮尿癥等。1、白化?。喊谆∈且环N無法治愈的遺傳病，通常是因為不同基因的突變，導致黑色素和黑色素體生物合成缺陷所引起的疾病，從而導致先天性基因突變，無法維持人體正常顏色，容易導致患者皮膚、毛發(fā)以及
  蘇德泉 主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院

  2022-01-14 726次