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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 48039次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑?，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當(dāng)?shù)乃幬镏委煟L期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術(shù)沒辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡?，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 16502次

• 新生兒遺傳代謝病
  遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，往往在新生兒期就能表現(xiàn)出來，可以通過孩子的臨床表現(xiàn)或者通過查血進(jìn)行遺傳代謝檢查進(jìn)行診斷。遺傳代謝病是由于基因突變引起了蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)上和功能上發(fā)生了改變，從而導(dǎo)致人體內(nèi)的酶受體載體等的缺陷，從而使機體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常。反應(yīng)的底物或者中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)出現(xiàn)大量蓄積，從而引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病，遺傳病的種類非常多，目前已經(jīng)達(dá)到了數(shù)千種，常見的也有四百到五百種，單一病種的患病率比較低，但是總體發(fā)病率較高，危害嚴(yán)重。是臨床的疑難雜癥，如果患者得不到及時的診治，常?？梢灾滤乐職垺?/div>

  語音時長 1:36”

  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-11-26 14718次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進(jìn)行，對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常，以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國內(nèi)外衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評價表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以后，開始治療，花費的費用遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于沒有篩查的費用。新生兒遺傳代謝病篩查出來經(jīng)過治療以后是完全可以成為一個正常人的。新生兒遺傳代謝疾病篩查，主要排除的是多種先天代謝性疾病，如苯丙酮尿癥、蠶豆病，早期檢查出來給予對癥治療，能夠改善孩子的生活質(zhì)量。
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  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-23 22832次

• 兒童遺傳代謝病有哪些
  遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種?。⒕€粒體病等，代謝小分子類疾?。喊被?、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-31 3402次

• 兒童遺傳代謝病怎么查
  遺傳代謝病部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有部分是后天基因突變造成。需要到正規(guī)醫(yī)院檢查尿常規(guī)、三氯化鐵試驗、二硝基苯肼（DNPH）試驗、硝普鹽試驗、甲苯胺藍(lán)試驗、血糖監(jiān)測、血氣分析、遺傳代謝相關(guān)基因檢測等。
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-12-30 2702次

• 新生兒42種遺傳代謝病有哪些
  新生兒遺傳代謝病種類繁多，通常是由基因突變導(dǎo)致，影響新生兒的生長發(fā)育和代謝功能。例如，白化病，這是一種影響黑色素合成的疾病，導(dǎo)致皮膚和毛發(fā)色素減退。苯丙酮尿癥則是氨基酸代謝異常所致，患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩。除此之外，還有有機酸血癥、脂肪酸
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-31 0次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進(jìn)行，對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常，以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國內(nèi)外衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評價表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-27 1197次