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小兒麻痹癥 鳥頭侏儒癥 巨唇-面癱-皺襞舌綜合征 肛腸纖維肉瘤 臨床孤立綜合征 疳病 周期性共濟失調(diào) 嗅覺障礙 不寐 赤白濁 帕金森綜合征 單發(fā)腦梗死性癡呆 產(chǎn)后血虛熱 進行性延髓麻痹 息賁

淀粉樣變性 糖原累積?、餍?/span> 結(jié)節(jié)性甲狀腺腫 肉毒堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶缺陷癥 終末期腎臟病 Weinstein綜合征 梨狀肌綜合征 腎積水 糖尿病與胃腸動力 巴特綜合征 復(fù)發(fā)性無菌性腦膜炎 腎硬化癥 家族性地中海熱 脂性漸進性壞死 重癥肌無力危象