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腦-腱黃瘤病 腦-面血管瘤病 視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征 先天性副肌強(qiáng)直癥 膈肌膨隆 CO中毒的心肌損害 心臟非黏液性良性腫瘤 橫膈膨出 急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病 非ST段抬高性急性冠脈綜合征 性幼稚色素視網(wǎng)膜炎-多指(趾)畸形 肺動(dòng)靜脈瘤 復(fù)發(fā)性無菌性腦膜炎 酒中毒性癡呆 下頜后縮

指甲-髕骨綜合征 第2至第5掌骨骨折 肱骨外髁骨折 骨折 多發(fā)性骨骺發(fā)育不良癥 手指畸形 多發(fā)性骨骺發(fā)育異常 腸道減肥術(shù)后關(guān)節(jié)炎 非骨化性纖維瘤 膝關(guān)節(jié)結(jié)核 肘關(guān)節(jié)結(jié)核 肢骨紋狀肥大 僵鉧 尾骨骨折與脫位 運(yùn)動(dòng)員胸背與腰背痛

勒伯爾遺傳性視神經(jīng)萎縮 Tangier病 眼球后椎綜合征 頸淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移瘤 肌張力障礙 頜骨骨髓炎 少汗癥 弗利得來共濟(jì)失調(diào) 灶性皮膚發(fā)育不全綜合征 等滲性脫水 熱帶性出汗不良 神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)節(jié)病 吸煙中毒癥 涎瘺 老年癡呆