家族遺傳病一般分為染色體病、單基因遺傳病、線粒體病、多基因遺傳病等。
家族遺傳病有哪些
蘇德泉主治醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院兒科
2021-12-0221527次
1、染色體病一般是由于各種原因引起的染色體數(shù)目和（或）結(jié)構(gòu)異常的疾病，因染色體上基因眾多，加上基因的多效性，因此染色體病常涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常，臨床表現(xiàn)多種多樣，常表現(xiàn)為綜合征，故染色體病是一大類嚴重的遺傳病，包括21-三體綜合征，即先天愚型、13-三體綜合征、18-三體綜合征等。
2、單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，比較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
3、線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變，包括有線粒體肌病、線粒體腦肌病等。
4、多基因遺傳病是由多對異?；蚣碍h(huán)境因素共同作用。每對基因作用微小，但有積累效應(yīng)，致使超出閥值而發(fā)病，包括2型糖尿病、高血壓、神經(jīng)管缺陷、免唇等。
建議家族有遺傳病史的要定期進行體檢。
以上內(nèi)容僅供參考
為你推薦
-
肝癌有家族遺傳嗎現(xiàn)在說腫瘤的生物學(xué)行為，很多腫瘤都有家族的遺傳傾向，也就是肝癌，它到底有沒有遺傳，這是很復(fù)雜的問題。我們說有遺傳的傾向，比如家族，他父輩或者直系親屬有肝癌的，往往他得肝癌的風險，還是比較大的。但是目前我們中國人這一塊，肝癌最好發(fā)的基礎(chǔ)性疾病，是乙肝，也就是乙肝病毒，導(dǎo)致肝癌的是最多的。乙肝病毒晚期到肝硬化、肝硬化晚期、到肝臟的肝硬化結(jié)節(jié)，最后變成小肝癌。那么再變成大肝癌，所以肝癌整個的發(fā)生和發(fā)展規(guī)律是比較復(fù)雜的。
01:06
張清
主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院
2020-04-13 5998次
-
脊柱畸形是遺傳病嗎脊柱畸形的發(fā)生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關(guān)。比較常見的脊柱側(cè)彎，例如青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎，往往有先天的因素，也跟后期的姿勢性的影響有關(guān)。但是脊柱側(cè)彎大部分的發(fā)生，都是由于中老年人外傷脆性骨折，導(dǎo)致的脊柱的后凸畸形而出現(xiàn)的。所以脊柱畸形的遺傳因素有，但是占的比例不高。所以當出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎，尤其是年輕患者的脊柱側(cè)彎的時候，建議大家一定要早日前往，專業(yè)的脊柱外科?？七M行就診，排除一些相關(guān)疾病，從而獲得早期的治療。
01:08
劉融
副主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院
2019-10-09 2108次
-
什么是家族遺傳病？家族遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能的改變所導(dǎo)致的疾病，盡管單一遺傳病的發(fā)病率很低但是在總體上，家族遺傳病在兒科疾病中所占的比例是非常高的，特別是隨著科學(xué)的發(fā)展和社會的進步，急性感染性疾病和營養(yǎng)不良性疾病得到了有效的控制，而兒童的疾病譜也就因此發(fā)生了很大的改變，遺傳病所占的地位越來越重要。根據(jù)統(tǒng)計在兒科?？漆t(yī)院住院的患者中有25%-39%是因為遺傳的原因?qū)е碌陌l(fā)病，11%的兒童期死亡患者是與遺傳因素有關(guān)。遺傳病的種類是比較多的，涉及到全身各個系統(tǒng)分散在臨床各個專業(yè)，導(dǎo)致畸形代謝異常神經(jīng)和肌肉功能障礙，病死率和殘疾率都是比較高的。遺傳病通常視為先天性的，也可以在后天發(fā)病，DNA水平的基因突變所導(dǎo)致的家族性遺傳病，臨床上的表現(xiàn)已經(jīng)日益變的比較清楚，并且可以通過DNA的分析準確判斷和預(yù)測遺傳病的發(fā)病。在治療的方面控制代謝物、代謝產(chǎn)物的蓄積，替代終末代謝產(chǎn)物，輔助因子治療，基因轉(zhuǎn)移治療等技術(shù)的發(fā)展使部分家族遺傳性疾病，特別是遺傳性代謝病的治療得到了很大的改進。語音時長 1:34”
王卓
副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-08-10 21076次
-
低鉀血癥是家族遺傳病嗎低鉀血癥并不是一種單純的疾病，它往往是由于其他疾病引起來的，而導(dǎo)致的鉀血癥的病因又是非常多的，所以低鉀血癥是否具有家族遺傳性，主要是看導(dǎo)致的鉀血癥的病因是否具有遺傳性。大部分導(dǎo)致低鉀血癥的病因都是不會遺傳的，像腹瀉，嘔吐，大量出汗這些病因?qū)е碌牡外浹Y，比如說使用排鉀利尿藥，呋塞米，氫氯噻嗪或者是代謝性堿中毒，這些病因?qū)е碌牡外浹Y是不會遺傳的。只有少數(shù)的疾病像家族性低鉀性周期性癱瘓，這個是會有一定的遺傳性。對于低鉀血癥，一方面是要治療基礎(chǔ)疾病，一方面就是要補鉀治療，可以口服補鉀，也可以靜脈補鉀。語音時長 01:17”
袁雁
主治醫(yī)師中國人民解放軍第三零三醫(yī)院
2019-08-12 2282次
-
小兒哮喘隱性遺傳病有哪些研究發(fā)現(xiàn)患兒家族及個人過敏史，蕁麻疹、哮喘、過敏性鼻炎等機率遠遠大于一般人群。尤其是運氣管哮喘和過敏性哮喘遺傳機率更大。通常情況下，患兒哮喘病的發(fā)病時間越早，其遺傳性致病因素更明顯。小兒一旦患有哮喘病，一定要及時治療，否則易引發(fā)氣胸等并發(fā)癥。
劉戀
主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院
2018-12-09 1502次
-
26種基因遺傳病有哪些先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、杜氏肌營養(yǎng)不良癥、甲型血友病、乙型血友病、遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥。
趙晶晶
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-11-24 9810次
-
家族遺傳病有哪些家族遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，通常具有家族聚集性，可影響多代家族成員。這些疾病多種多樣，主要包括染色體病、單基因遺傳病、線粒體病和多基因遺傳病等。染色體病是由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的，如21-三體綜合征，即唐氏綜合征，患兒常表現(xiàn)
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-08-08 0次
-
遺傳病有哪些遺傳病通常有唐氏綜合征、白化病、血友病、先天性心臟病壓、先天性耳聾等，如果出現(xiàn)身體不適癥狀，建議及時就醫(yī)。1、唐氏綜合征：唐氏綜合征主要是由第21號染色體異常導(dǎo)致，生殖細胞在減數(shù)分裂或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離，造成胚胎體細胞內(nèi)21號染色體呈三體征，導(dǎo)致影響胎兒的正常生長發(fā)育，患者主
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-10-12 0次
