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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10634次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 2145次

• 羊水穿刺21染色體異常怎么辦
  羊水穿刺21號(hào)染色體異常，應(yīng)引產(chǎn)終止妊娠。21號(hào)染色體異常，常見(jiàn)的是21-三體綜合征，患有這種疾病的新生兒，出生之后有智力低下，發(fā)育落后等疾病。同時(shí)還有特殊的面容，比如眼裂比較小，眼球突、鼻子扁平，眼距寬，嘴小，身材矮小，四肢關(guān)節(jié)韌帶松弛，部分患兒還患有先天性的心臟疾病，及免疫力低下等。21-三體綜合癥的新生兒出生之后，生活不能自理，加重了社會(huì)的負(fù)擔(dān)，同時(shí)也增加了家庭的痛苦，所以，如果羊水穿刺21染色體異常，建議引產(chǎn)終止妊娠。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:26”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-29 5496次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對(duì)染色體，常見(jiàn)的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過(guò)程中不容易損傷胎兒。通過(guò)抽取的羊水，檢測(cè)胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代謝疾病的診斷。年齡大于35歲，既往分娩過(guò)異常胎兒或者B超檢查提示胎兒發(fā)育異常，應(yīng)行羊水穿刺檢查明確。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:08”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-11-08 4737次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  病情分析：羊水穿刺檢查23對(duì)染色體，常見(jiàn)的染色體異常包括13，18 ，21以及性染色體的異常，羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。 羊水穿刺一般在懷孕16~24周進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候羊水量比較多，胎兒小，穿刺過(guò)程中不容易傷到胎兒，通過(guò)抽取的羊水檢查胎兒染色體的分型，染色體的遺傳性疾病也可以用于基因病的診斷和代謝病的診斷。當(dāng)年齡大于35歲，既往分娩，有過(guò)異常胎兒，或者是B超檢查提示胎兒發(fā)育異常，應(yīng)該進(jìn)行羊水穿刺檢查明確診斷。意見(jiàn)建議：建議在懷孕過(guò)程中，保持樂(lè)觀心態(tài)，均衡飲食，適當(dāng)活動(dòng)鍛煉身體，增強(qiáng)體質(zhì)定期監(jiān)測(cè)，大人的健康指標(biāo)和胎兒的發(fā)育指標(biāo)是否正常，保證胎兒的健康發(fā)育。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院

  2023-07-21 1202次

• 羊水染色體異常怎么辦
  病情分析：羊水穿刺檢查出染色體有問(wèn)題，如果是單純的染色體多態(tài)性病變異，沒(méi)有其他異?？梢岳^續(xù)妊娠，如果染色體異常情況嚴(yán)重，則需要終止妊娠。 繼續(xù)妊娠是指當(dāng)羊水穿刺能夠及時(shí)了解胎兒的發(fā)育情況，如果是單純的染色體，多態(tài)性變異，可以通過(guò)B超檢查時(shí)配合其他檢查指標(biāo)都正常，胎兒沒(méi)有產(chǎn)生明顯的異常狀況，可以繼續(xù)保留胎兒妊娠的。 終止妊娠是指當(dāng)身體出現(xiàn)染色體異常，胎兒染色體異常情況比較嚴(yán)重，出現(xiàn)了染色體多條或者是缺失，或者是重復(fù)，涉及比較嚴(yán)重的基因病變，則胎兒在除塵以后可能會(huì)出現(xiàn)智力低消或者是嚴(yán)重的身體畸形，在妊娠期間宮腔內(nèi)出現(xiàn)死亡的概率也是比較高的，所以一般建議終止妊娠。意見(jiàn)建議：建議在懷孕過(guò)程中保持樂(lè)觀心態(tài)，保持生活規(guī)律，均衡營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充，增強(qiáng)身體的體質(zhì)，定期監(jiān)測(cè)大人的健康指標(biāo)和胎兒的化學(xué)指標(biāo)，如果出現(xiàn)染色體異常，及時(shí)針對(duì)染色體的指標(biāo)進(jìn)行評(píng)估，確定治療方案。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院

  2023-06-25 1201次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對(duì)染色體，常見(jiàn)的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過(guò)程中不容易損傷胎兒。通過(guò)抽取的羊水，檢測(cè)胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-01-21 898次

• 羊水穿刺可以查出染色體異常嗎
  羊水穿刺檢查，可以查出染色體的異常。羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候胎兒小，羊水量較多，穿刺的過(guò)程中不容易損傷胎兒。通過(guò)抽取的羊水，檢查胎兒染色體核型、染色體遺傳性疾病以及性別鑒定，也可以通過(guò)羊水細(xì)胞DNA做出基因病的診斷，代謝性疾病的診斷，還可
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2021-11-30 901次