尤文肉瘤是顯示特定的遺傳學(xué)改變的小圓細(xì)胞肉瘤。尤文肉瘤具有特征性的重復(fù)平衡異位，22q12的EWS基因和ETS基因家族(包括FLI1、ERG、ETV1、ETV4和FEV）成員之一發(fā)生融合，形成新的融合基因，是其病因?qū)W的關(guān)鍵。發(fā)生在胸壁的尤文肉瘤又稱為Askin瘤。任何骨均可發(fā)生，最常見的發(fā)病部位為骨盆、股骨和胸壁骨。10%~20%病例發(fā)生于骨外。尤文肉瘤少見，占所有惡性骨腫瘤的6%~8%。
繼骨肉瘤之后，為兒童和年輕人第二常見的骨原發(fā)性惡性腫瘤。80%患者小于20歲，發(fā)病高峰為10~15歲，大于30歲的患者不常見。男性略多，男女比為1.4:1，最常見的臨床表現(xiàn)為局部疼痛或腫脹，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致患者驚醒，受累區(qū)伴有或不伴有腫塊。與其他骨肉瘤不同，發(fā)熱、體重下降、疲勞和貧血常見。病理性骨折少見，實(shí)驗(yàn)室檢查血清LDH升高和白細(xì)胞增多。
MRI是檢查腫瘤最佳的影像學(xué)方法，有助于確定腫瘤在骨和軟組織內(nèi)的范圍。尤文肉瘤的治療模式為術(shù)前活檢明確診斷后進(jìn)行新輔助化療，然后手術(shù)切除。重要的病理預(yù)后參數(shù)包括分期、解剖部位和腫瘤大小。肺和骨是最常見轉(zhuǎn)移的部位，較少見的轉(zhuǎn)移部位包括腦、肝和脾。轉(zhuǎn)移的患者預(yù)后明顯較差。最新一項(xiàng)研究表明，診斷時(shí)無轉(zhuǎn)移的患者五年生存率為85%，而發(fā)生轉(zhuǎn)移的患者僅為27%。
