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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類(lèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47815次

• 新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)怎么辦

  新生兒如果是聽(tīng)力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見(jiàn)的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽(tīng)力，看看他的聽(tīng)力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專(zhuān)門(mén)的遺傳門(mén)診的咨詢(xún)。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒(méi)有通過(guò)，也沒(méi)有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒(méi)有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 44018次

• 新生兒眼底篩查
  早產(chǎn)在出生后三至四周就需要進(jìn)行眼底篩查，因?yàn)橛胁糠只純撼錾笕了闹芤寻l(fā)生了比較嚴(yán)重的需要治療早兒視網(wǎng)膜病變，如果晚了可能錯(cuò)過(guò)治療的時(shí)機(jī)。有的家長(zhǎng)認(rèn)為小而身體弱或認(rèn)為小兒沒(méi)有滿月還太小，不去醫(yī)院進(jìn)行檢查，這都是錯(cuò)誤的，錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī)會(huì)留下終生遺憾的。早產(chǎn)眼底篩查需要經(jīng)驗(yàn)豐富的眼底醫(yī)師在簡(jiǎn)鏡下聯(lián)合反骨壓迫進(jìn)行檢查，部分小兒需要進(jìn)一步彩色眼底照相檢查，檢查前1小時(shí)需要點(diǎn)散瞳眼水，同時(shí)檢查前1小時(shí)不要喝奶，避免檢查時(shí)小兒哭鬧嗆奶。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-10-19 38712次

• 新生兒疾病篩查怎麼查
  首先需要明確疾病篩查，是每個(gè)孩子都需要檢查的項(xiàng)目。如果出生沒(méi)有明顯的缺氧窒息，不需要特別緊急的治療，都需要進(jìn)行足肝血的采集，足肝血的采集主要就是進(jìn)行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、蠶豆病的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過(guò)組肝血，然后進(jìn)行涂片檢查。一般檢查結(jié)果會(huì)及時(shí)的告知家長(zhǎng)，有問(wèn)題的會(huì)及時(shí)通知孩子的家長(zhǎng)。如果沒(méi)有什么問(wèn)題的有可能不會(huì)進(jìn)行異議的通知。另外還有聽(tīng)力的篩查，一般出生42天以?xún)?nèi)，都需要進(jìn)行聽(tīng)力的篩查，出生三天以?xún)?nèi)都需要進(jìn)行足肝血的采集。一般情況下出現(xiàn)問(wèn)題，能夠盡快的進(jìn)行干預(yù)治療，預(yù)防以后出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥，或者疾病是具有一定重要意義，所以這些檢查項(xiàng)目足肝血的采集以及聽(tīng)力的篩查都是需要隱形，而且需要家長(zhǎng)引起重視。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-10-09 3184次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進(jìn)行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過(guò)采血，然后進(jìn)行涂片檢查。另外還有聽(tīng)力的篩查，一般出生42天以?xún)?nèi)，都需要進(jìn)行聽(tīng)力的篩查，出生三天以?xún)?nèi)都需要進(jìn)行血液的采集。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-18 2802次

• 新生兒疾病篩查都查什么
  苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，G6PD酶缺乏癥（即蠶豆?。Ｒ话闶峭ㄟ^(guò)采足底血送血濾片來(lái)進(jìn)行檢查。采血的時(shí)間為生后3天，充分哺乳6次以上。需要特別說(shuō)明的是，中樞性甲狀腺功能低下，此方法則篩查不出。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-18 2602次

• 新生兒心臟篩查主要查什么
  新生兒心臟篩查主要查心臟聽(tīng)診、心臟彩超、心電圖等。1、心臟聽(tīng)診：新生兒心臟篩查所包括的方式比較多，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行心臟聽(tīng)診，此方法是利用聽(tīng)診器能夠聞及心臟內(nèi)是否有雜音，也可以了解心臟的跳動(dòng)次數(shù)是否正常。2、心臟彩超：屬于比較常見(jiàn)的一種影像學(xué)檢查，通過(guò)此項(xiàng)檢查能夠?qū)π呐K部位進(jìn)行清晰的成像，也可以動(dòng)
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-05-31 0次

• 新生兒黃疸抽血主要查哪個(gè)指標(biāo)
  新生兒黃疸抽血主要是查血中膽紅素的值，一般正常值為小于205mol/l（12mg/dl）。新生兒有生理性黃疸和病理性黃疸兩種情況，一般生理性黃疸在兩周左右就可以消退的，一般不需要治療，對(duì)于病理性黃疸，一般常用藍(lán)光照射。藍(lán)光照射主要通過(guò)一定波段藍(lán)光照射寶寶皮膚，使未結(jié)合膽紅素快速變成結(jié)合膽紅素，并經(jīng)過(guò)
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2022-02-16 1322次