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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17813次

• 煙霧病是什么病

  煙霧病是一個先天性的疾患，他是在顱底動脈環(huán)自然的閉塞，導(dǎo)致的一種缺血，煙霧病是一種先天性的疾病，多發(fā)生在十歲以內(nèi)的兒童，和四十歲以上，到五十歲之間的成年人，他主要是因為頸動脈的末端，慢慢閉塞隨之生成一些，冒煙狀的血管，很像是一個煙霧狀的，所以叫煙霧病，煙霧狀的血管很容易破裂，一破裂的話，他可能會出現(xiàn)一個腦出血，因為頸動脈末端閉塞的話，可以導(dǎo)致大腦中動脈，大腦前動脈，它閉塞導(dǎo)致腦梗塞，甚至有些人，他可以出現(xiàn)一個認知障礙，或者頭痛等等，這就是我們所說的煙霧病。

  

  01:15
  金永健 主任醫(yī)師中國醫(yī)科大學(xué)航空總醫(yī)院

  2018-12-26 15217次

• 戈謝病是什么病
  戈謝病也叫葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，是常染色體的隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質(zhì)，是細胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏，而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。戈謝病在世界各地均有發(fā)病。猶太人群發(fā)病率較高。我國在1948年首次報道有該病癥一個產(chǎn)生，常見的癥狀就是生長發(fā)育落后，肝脾腫大，意識障礙，還有就是驚厥，具體的患者還可以進行脾臟切除術(shù)，就是一個基因的治療和對癥支持治療。
  語音時長 1:19”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-08 10513次

• 什么是小兒戈謝病
  小兒戈謝病的是溶酶體貯積病中最常見一種，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。在1882年首次報道有這個疾病，五十年后報道是由于葡萄糖苷酶在肝脾，骨骼以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細胞內(nèi)蓄積所導(dǎo)致的。在1964年發(fā)現(xiàn)葡萄糖苷酯的儲積，是由于β葡萄糖苷酶，還有葡萄糖腦干抑制酶缺乏所導(dǎo)致的戈謝病。在全國各地均有發(fā)病，發(fā)病率約為40萬分之一，但是在某些特殊群體中均有發(fā)病，它可以分為三種類型：血常規(guī)可以見到三系細胞的降低，同時有脾功能亢進，治療一般是營養(yǎng)支持治療，對于貧血的患者可以給予成分輸血，然后可以采用β葡萄糖苷酶治療這個疾??；還有一種是基因療法，本病確定患兒基因之后，其母再次妊娠的時候需要做基因檢測，對于預(yù)后方面三型是非常重的，多半死于并發(fā)癥的情況。
  語音時長 1:26”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-08-02 4872次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風(fēng)，蛋白質(zhì)能量營養(yǎng)不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質(zhì)疏松癥。
  劉云濤 副主任醫(yī)師三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院

  2019-01-18 2502次

• 新生兒代謝病是什么
  病情分析：新生兒代謝病是由于基因突變引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導(dǎo)致酶、受體、載體等的缺陷，使機體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，反應(yīng)底物或者中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病。新生兒代謝病包括氨基酸代謝病、有機酸代謝病，線粒體代謝異常等等。意見建議：如果孩子有可疑代謝病的癥狀，需要早期的診斷，早期的治療，部分遺傳代謝性疾病早期治療的話，可以取得比較好的治療效果。
  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2020-08-11 2102次

• 帕金森病和戈謝病相似嗎
  帕金森病與戈謝病不相似。帕金森病又稱帕金森氏病，是一種影響患者行動能力的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性疾病，多發(fā)生于中老年人。戈謝病是常見的溶酶體貯積病，是由于葡萄糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致，可引起細胞溶酶體內(nèi)糖脂異常堆積。戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病，由1號染色體上葡萄糖腦苷脂酶基因突變引起的。
  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2022-09-06 93次

• 遺傳代謝病是什么病
  遺傳代謝病通常是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病。遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的一些由多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，使這類多肽的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。常見的遺傳代謝病包括鐵粒幼細胞性貧血、苯丙酮尿癥等，當(dāng)出現(xiàn)遺傳代謝病時很可能會表現(xiàn)為尿液氣味異常、
  潘永源 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-01-29 0次