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預(yù)防小兒假性肥大性肌營養(yǎng)不良

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醫(yī)生主講實錄

檢出攜帶者和產(chǎn)前診斷是預(yù)防假性肥大性肌營養(yǎng)不良的兩個重要的措施。第一是基因攜帶者檢出,首先根據(jù)患兒家系的調(diào)查,區(qū)分肯定攜帶者和可疑攜帶者??隙〝y帶者是指有一名或一名以上男性患兒母親,同時患者的表兄弟和舅舅也患有該疾病。擬真攜帶者是指由兩名以上男性患兒的母親,母親親屬中沒有先癥患者??梢蓴y帶者是指散發(fā)病例的母親或患者的同胞姐姐。

當(dāng)前血清CK增高是診斷攜帶者的主要手段。此外基因的篩選是重要的手段,基因陰性的患者尚可以結(jié)合肌電圖進行分析。

第二是產(chǎn)前診斷,對肥大性肌營養(yǎng)不良的患兒首先區(qū)分胎兒的性別,目前的做法是在妊娠十到十二周取絨毛膜絨毛或十五到十八周時取羊水做基因突變分析,發(fā)現(xiàn)基因突變則應(yīng)該終止妊娠。

以上內(nèi)容僅供參考

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