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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因?yàn)閲榈膯栴}，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 48040次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個月以后，再復(fù)測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當(dāng)然家長如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進(jìn)行一個復(fù)測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 44279次

• 新生兒篩查哪些疾病
  新生兒疾病篩查是屬于三級預(yù)防，即已有疾病但未表現(xiàn)出癥狀及體征，通過篩查確診并經(jīng)進(jìn)一步確診后采取有效的治療措施，使有病而無表現(xiàn)，能健康的生長。新生兒遺傳代謝病篩查方法，寶寶是出生72小時并充分哺乳后由接產(chǎn)機(jī)構(gòu)經(jīng)過培訓(xùn)的醫(yī)護(hù)人員在新生兒嬰兒足后，取幾滴血滴在專用濾紙上，自然干燥后形成血樣標(biāo)本，送至衛(wèi)生行政部門指定的新生兒篩查中心，篩查中心實(shí)驗(yàn)室通過先進(jìn)的儀器和方法對血樣標(biāo)本進(jìn)行檢測。
  語音時長 1:07”
  楊偲 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-09-22 3857次

• 新生兒疾病篩查項(xiàng)目
  目前新生兒疾病篩查中對苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下，這兩項(xiàng)新生兒篩查是比較普及的，采用的方法是在新生兒開始吃奶72小時后從足底跟取幾滴血，使血在紙上，進(jìn)行苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下的篩查，這種篩查可以最后排除孩子是否患有這兩種疾病。另外聽力篩查所采用的辦法是，用耳聲發(fā)色，腦干聽覺誘發(fā)電位，或者是行為測聽等生理學(xué)檢測方法。由于聽力是由外耳，中耳，內(nèi)耳經(jīng)過機(jī)械能，向電能轉(zhuǎn)換一系列復(fù)雜過程完成的，整個過程中如果任何一環(huán)出現(xiàn)問題，都會對孩子造成聽力損害，檢測各個聽力發(fā)生以及傳導(dǎo)過程，需要客觀檢查和主觀配合來進(jìn)行完成。
  語音時長 1:47”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-09-29 12771次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進(jìn)行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進(jìn)行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內(nèi)，都需要進(jìn)行聽力的篩查，出生三天以內(nèi)都需要進(jìn)行血液的采集。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 3002次

• 新生兒篩查哪些疾病
  新生兒篩查的疾病，在我國來說，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區(qū)所引起疾病的發(fā)生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開始使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，進(jìn)行其它氨基酸，有機(jī)酸和脂肪酸等少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-12 3304次

• 新生兒疾病篩查目的
  新生兒疾病篩查是一種簡易快速和廉價的血斑事件，通過篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，有些先天性代謝性疾病雖然發(fā)病率很低，但能夠嚴(yán)重影響孩子的智力發(fā)育。并且可以導(dǎo)致終身殘疾，在出生前無法做出診斷，出生之后的早期又沒有任何的癥狀，但是一旦出現(xiàn)異常情況，神經(jīng)系統(tǒng)就已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損害，失去了治
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 180次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時候，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內(nèi)過度吸氧史，還有對嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次