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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見(jiàn)染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過(guò)染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒(méi)有特效的治療方法，只能通過(guò)干預(yù)來(lái)改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 3212次

• 唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的

  導(dǎo)致唐氏綜合征出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的原因有以下幾種：第一、胎兒確實(shí)患有唐氏綜合征，從出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的篩查結(jié)果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準(zhǔn)確，影響了篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。第四、進(jìn)行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進(jìn)行唐氏篩查的時(shí)候，孕婦因?yàn)樾菹⒉缓?、精神緊張、壓力過(guò)大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結(jié)果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會(huì)影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性，從而出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果。唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

  01:37
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-12-08 3072次

• 唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率
  女性朋友在懷孕的期間，為了避免新生兒疾病的發(fā)生，常常的會(huì)接受唐氏綜合癥的檢查，唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率是多少呢，唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率臨界值為1:270，大于為高危，小于為低危，唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率1:41174低于1：250為低風(fēng)險(xiǎn)，神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)7.28，標(biāo)準(zhǔn)值為2.5，高于2.5為高風(fēng)險(xiǎn)，風(fēng)險(xiǎn)率的1：1018低風(fēng)險(xiǎn)，不同年齡段的父母親，出生孩子得唐氏綜合癥，概率是不一樣的，還要看家族中有沒(méi)有類似的遺傳性疾病。前的唐氏篩查會(huì)根據(jù)年齡，化驗(yàn)等等綜合分析判斷給出一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)率，唐氏綜合癥高危的就是指唐氏篩查后懷唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)率的比較高，因?yàn)樘剖暇C合癥高危只是一個(gè)根據(jù)無(wú)血檢測(cè)再根據(jù)孕婦的年齡體重等等，估計(jì)出來(lái)了一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，因此唐氏綜合癥高危胎兒的并不一定就是唐氏兒。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:44”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-15 11229次

• 唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率是什么意思
  在孕期孕婦做唐氏篩查的時(shí)候，單子上經(jīng)常用一個(gè)比值來(lái)描述胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率，這個(gè)比值是什么意思？它代表的是這個(gè)胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值，例如1:10000，它代表的就是這個(gè)胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)是萬(wàn)分之一。正常情況下，唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率應(yīng)該是低風(fēng)險(xiǎn)，如果檢查報(bào)告單上提示是高風(fēng)險(xiǎn)，是需要做羊水穿刺進(jìn)行確診實(shí)驗(yàn)，如果報(bào)告單上提示是臨界風(fēng)險(xiǎn)，一般來(lái)說(shuō)需要做無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)一步檢查。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，一般來(lái)說(shuō)發(fā)生的概率是比較低的，并不需要做其他的無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:10”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-04-25 8723次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎
  病情分析：唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，不是很嚴(yán)重，這并不代表胎兒一定就是唐氏兒，這就是平常所說(shuō)的灰值。唐氏篩查并不是直接確診，處于臨界狀態(tài)或者高風(fēng)險(xiǎn)，都要進(jìn)一步做羊水穿刺或者無(wú)創(chuàng)DNA檢查確診。意見(jiàn)建議：建議孕期要定期做好產(chǎn)檢。如果是唐氏兒，不建議留下胎兒，要盡快做終止妊娠手術(shù)。如果檢查沒(méi)事，可以繼續(xù)妊娠，注意保持陰部干燥衛(wèi)生。
  侯杰 主治醫(yī)師中國(guó)人民解放軍第203醫(yī)院

  2020-07-29 1803次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎
  病情分析：唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)不是太嚴(yán)重，并不是說(shuō)這個(gè)胎兒就一定是存在唐氏綜合征，還需進(jìn)行羊水穿刺或更高級(jí)的檢測(cè)方法，進(jìn)一步進(jìn)行檢測(cè)才能確診。意見(jiàn)建議：唐氏綜合征有高風(fēng)險(xiǎn)、低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)，臨界風(fēng)險(xiǎn)在臨床上比較常見(jiàn)。孕婦不放心的可要求做更進(jìn)一步的高級(jí)檢測(cè)來(lái)確診。在孕期要定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，完善相關(guān)檢驗(yàn)檢查項(xiàng)目，保證營(yíng)養(yǎng)均衡，飲食多元化，適量的運(yùn)動(dòng)。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2021-05-29 1502次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎
  唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)一般不嚴(yán)重。唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病，患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟且較少。患兒還常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)通常是在做唐氏
  榮春紅 副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-10-24 152次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對(duì)（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個(gè)體的時(shí)候，如21號(hào)染色體發(fā)生異常，沒(méi)有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會(huì)存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次