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• 如何檢測耳聾?

  檢測耳聾的方法有很多，我們原來最常用的，在診室就用的，比較粗的檢測耳聾就是音叉實驗，我們通過幾個音叉，反復(fù)的檢測，通過我們雷尼實驗，韋伯實驗等等這些，就大概能夠判斷出來，病人大概有沒有聽力下降，聽力下降的原因是一個傳導(dǎo)性的，還是一個感音性的。當然現(xiàn)在隨著科技的進步，這種音叉實驗，相對也比較粗糙，準確性并不是那么強，我們有更多的一些檢查，比如說純音測聽，比如說聲導(dǎo)抗檢查，它能夠檢測不同的頻率的，不管是氣導(dǎo)的還是骨導(dǎo)的聽力。當然純音測聽，還是一個主觀的聽力，很多人聽見了他不配合，可能會出現(xiàn)偽聾，針對這種情況我們有很多，其他的一些客觀的聽力檢查，比如說腦干誘發(fā)電位，比如說耳聲發(fā)射等等這些，也能夠更為準確地檢測出來，他到底有沒有聽力下降，聽力下降的性質(zhì)是什么，程度是什么。

  

  01:21
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-03-26 7013次

• 小兒遺傳性耳聾的特點是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應(yīng)，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對于它的下一代進行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現(xiàn)實生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團隊，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 76039次

• 遺傳性耳聾基因檢測
  耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，gjb2基因，235delc突變是引起我國人群耳聾的重要突變。人工耳蝸植入是治療235delc純合突變致聾的最佳方法。耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾檢測不一定非要做，但對具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點。對致病突變位點攜帶者夫婦進行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生。對聽力損失的新生兒，進行基因檢測，將有望明確病因及預(yù)測預(yù)后，對盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語音時長 1:28”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-11 18668次

• 遺傳性耳聾產(chǎn)前基因檢測
  耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，GJB2基因、235DELC突變是引起我國人群耳聾的重要突變，而人工耳蝸植入是治療由235DELC純合突變致聾的最佳方法。因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。孕婦產(chǎn)前的耳聾基因檢測不是一定要做的，但對具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點。對致病突變非典攜帶者夫婦進行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒發(fā)。對聽力損失的新生兒進行基因檢測，將有望明確病因及預(yù)測預(yù)后，對盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語音時長 1:32”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-10 5856次

• 膠質(zhì)瘤基因檢測如何做
  病情分析：基因檢測是對人體內(nèi)的DNA進行監(jiān)控，通常需要采集血樣，送往專業(yè)的地方進行檢測分析?？梢栽谝欢ǔ潭壬陷o助膠質(zhì)瘤治療。意見建議：建議對于膠質(zhì)瘤要早發(fā)現(xiàn)早治療，同時日常生活中規(guī)律作息，少熬夜，適當?shù)倪M行體育鍛煉，增強體質(zhì)。飲食上，以低脂高蛋白為主，多吃水果蔬菜均衡膳食。保持良好的心態(tài)，不要壓力過大，精神不要過度緊張，積極配合治療。
  邢樹員 副主任醫(yī)師鄒平市中醫(yī)院

  2020-08-15 2702次

• 產(chǎn)前多久做耳聾基因
  病情分析：在產(chǎn)前12周建檔時，就可以進行耳聾基因的檢測?；蛘咴趹言?6周左右進行唐氏篩查的同時進行，都是可以的。盡早的進行檢查判斷是可以避免導(dǎo)致耳聾寶寶的出生。意見建議：具體的可以咨詢一下主治醫(yī)生的建議，再進行耳聾基因檢測時，一般只需要做一次就可以，以后是不需要再進行檢查的。但是當檢查結(jié)果出現(xiàn)異常情況下，需要及時的進行調(diào)整治療。
  許慶天 主治醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院

  2020-07-03 2106次

• 如何做遺傳性耳聾基因檢測
  遺傳性耳聾基因檢測有以下幾種方法：第一個是測序法，分為第一代測序和第二代測序，一代測序的優(yōu)點是比較準確，可發(fā)現(xiàn)基因的純合子、雜合子多態(tài)性突變，這個一般來講是標準，同樣它也有缺點，缺點是通量低，在成規(guī)模前的代價也比較高，第二代基因檢測測序量比較高，速度比較快，費用也比較低，但是測序的長度比較短，需要一
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-17 1025次

• 孩子尿潛血如何做基因檢測
  孩子尿潛血做基因檢測通常是通過抽血。孩子尿潛血如果需要做基因檢測，可能是考慮有遺傳性腎病，如Alport綜合征、多囊腎等。做基因檢測一般是指做基因突變檢測，是通過建立一系列電泳，分析DNA構(gòu)象或解鏈特性，或者利用DNA變性和復(fù)性等特性進行DNA突變的分析，通過抽血即可檢測。
  鄭丹俠 主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院

  2022-10-10 112次