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上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

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醫(yī)生主講實(shí)錄

腎上腺腦白質(zhì)是x連鎖隱性遺傳病,是一種最常見的過氧化物酶體病,主要累及腎上腺和腦白質(zhì),半數(shù)以上的病人于兒童或青少年期起病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的神經(jīng)功能運(yùn)動(dòng)障礙,視力或聽力下降或腎上腺皮質(zhì)功能下降等。本病發(fā)病率約為0.5到十萬分之一,95%是男性,5%為女性雜合子,無種族和地域區(qū)限。

兒童腦性最為常見,約占所有腎上腺腦白質(zhì)x連鎖隱性遺傳病病人的35%,多于五到十二歲發(fā)病。初期表現(xiàn)注意力不集中、記憶力減退、學(xué)習(xí)困難、步態(tài)不穩(wěn)、行為異常等,逐漸的出現(xiàn)視力和聽力下降,構(gòu)音障礙,共濟(jì)失調(diào),癱瘓,癲癇發(fā)作,癡呆等癥狀逐步進(jìn)展。最終完全癱瘓,失眠或耳聾,可有驚厥,甚至出現(xiàn)驚厥持續(xù)狀態(tài),有的可維持大腦強(qiáng)直狀態(tài)數(shù)年,有的出現(xiàn)中樞性的呼吸衰竭,腦上感染等死亡。

以上內(nèi)容僅供參考

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