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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見(jiàn)染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過(guò)染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒(méi)有特效的治療方法，只能通過(guò)干預(yù)來(lái)改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 3213次

• 帕金森綜合征能治好嗎

  帕金森，我們實(shí)際上分為帕金森病和帕金森綜合征，是一組癥狀叫帕金森癥候群，我們老百姓統(tǒng)稱叫帕金森綜合征，實(shí)際上我們醫(yī)學(xué)上分成兩大類。那么帕金森是一個(gè)慢性的進(jìn)展性的神經(jīng)系統(tǒng)變性的終生病，隨著時(shí)間和病情的發(fā)展，它是逐漸加重的。當(dāng)然每個(gè)人發(fā)展的快慢不一樣，有5年、10年，甚至20年維持得比較好的，也有從起病到臥床3到5年時(shí)間。那么這個(gè)病目前還不能根治，但是早期合理的用藥，到后期如果診斷是帕金森病，藥物控制不好了，還有現(xiàn)在的微創(chuàng)的腦起搏器手術(shù)治療，可以控制他的癥狀、改善癥狀，提高他的生活質(zhì)量，這是可以做到的。

  

  01:40
  凌至培 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2019-05-10 13282次

• 唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率
  女性朋友在懷孕的期間，為了避免新生兒疾病的發(fā)生，常常的會(huì)接受唐氏綜合癥的檢查，唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率是多少呢，唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率臨界值為1:270，大于為高危，小于為低危，唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率1:41174低于1：250為低風(fēng)險(xiǎn)，神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)7.28，標(biāo)準(zhǔn)值為2.5，高于2.5為高風(fēng)險(xiǎn)，風(fēng)險(xiǎn)率的1：1018低風(fēng)險(xiǎn)，不同年齡段的父母親，出生孩子得唐氏綜合癥，概率是不一樣的，還要看家族中有沒(méi)有類似的遺傳性疾病。前的唐氏篩查會(huì)根據(jù)年齡，化驗(yàn)等等綜合分析判斷給出一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)率，唐氏綜合癥高危的就是指唐氏篩查后懷唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)率的比較高，因?yàn)樘剖暇C合癥高危只是一個(gè)根據(jù)無(wú)血檢測(cè)再根據(jù)孕婦的年齡體重等等，估計(jì)出來(lái)了一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，因此唐氏綜合癥高危胎兒的并不一定就是唐氏兒。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:44”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-15 11230次

• 什么是唐氏綜合征
  唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，先天愚型，是由于胎兒染色體發(fā)育異常而導(dǎo)致的一種疾病。危害胎兒生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致智力低下，對(duì)患兒及家庭造成很大的負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征是由于染色體發(fā)育異常，也就是21號(hào)染色體多了一條而導(dǎo)致的。與母親的懷孕年齡，卵子老化有關(guān)。在懷孕期一般都進(jìn)行唐氏篩查，目的就是為了篩查出這種嚴(yán)重的疾病。確診實(shí)驗(yàn)是羊水穿刺，如果羊水穿刺證實(shí)為唐氏綜合征，胎兒是需要引產(chǎn)的。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:20”
  滕玲玲 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-11-18 8264次

• 唐氏綜合征能活多久
  唐氏綜合征能活多久是個(gè)概率問(wèn)題，但也受早期干預(yù)治療的影響。一般來(lái)說(shuō)，唐氏寶寶一歲內(nèi)死亡的占25%到30%，五歲內(nèi)死亡的占半數(shù)，能活到四五十歲的僅占十分之一?；颊叩钠骄鶋勖挥?6.2歲。50%的患兒在5歲前即死亡。其他年齡組的死亡率比一般人群高5—6倍。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-11 5602次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過(guò)多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關(guān)系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見(jiàn)建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風(fēng)險(xiǎn)，需要做進(jìn)一步的無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院

  2019-05-21 5703次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對(duì)（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個(gè)體的時(shí)候，如21號(hào)染色體發(fā)生異常，沒(méi)有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會(huì)存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏綜合癥能治好嗎
  唐氏綜合癥在臨床上指唐氏綜合征，通常不能治好，但如果能夠積極配合醫(yī)生治療，能夠在很大程度上提高患者的生活質(zhì)量。唐氏綜合征的形成原因可能與遺傳因素有關(guān)，也有可能與環(huán)境因素有關(guān)，患病之后容易表現(xiàn)出智能落后、特殊面容等癥狀，多數(shù)患者會(huì)同時(shí)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的表現(xiàn)，就目前醫(yī)學(xué)水平來(lái)講，并不能夠在根本上去除疾病
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-08-30 0次