首先，這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化，基底節(jié)損害為主的腦變性疾病為特點。
一般這個病好發(fā)于青少年，男性比女性稍多，主要臨床表現(xiàn)有肝炎，黃疸，肝脾增大，肝功能異常，精神狀態(tài)異常，比如行走異常，肌張力不全，肌強直，表情呆板，肢體震顫。還會出現(xiàn)眼部的KF環(huán)，其中眼部的KF環(huán)是本病的特有的特征，還有血液系統(tǒng)的改變，腎臟的表現(xiàn)主要有血尿，蛋白尿，還有骨骼的改變。
肝豆狀核變性是什么病
袁玲主治醫(yī)師
徐州市第一人民醫(yī)院 兒科
2018-06-11 9315次
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肝豆狀核變性與帕金森病的區(qū)別是什么實際上這是不同的兩個病，但是它有一些相同的表現(xiàn)。肝豆狀核變性就是我們的人體，肝臟對銅的代謝出現(xiàn)了異常。那么銅會在體內(nèi)，特別是腦子里面蓄積，導(dǎo)致我們中樞神經(jīng)的損害。帕金森病是因為多巴胺的代謝功能紊亂，那么這兩個病是不同的。應(yīng)該來說肝豆狀核變性這個病，治療起來比帕金森病還要難一些，帕金森病我們治療起來，先通過藥物，到后期再通過手術(shù)治療，療效會相對好一些。
01:10
熊南翔
主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
2019-08-16 3358次
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退變性脊柱畸形是什么所謂的退變，在這個地方給大家科普一下，退變我們在醫(yī)學(xué)上，實際上就是一種老化的過程。這個老化的過程，實際上就是我們?nèi)?，隨著年齡的增長，我們正常的脊柱周圍結(jié)構(gòu)，發(fā)生了粘連、發(fā)生了鈣化、發(fā)生了增生，而導(dǎo)致我們脊柱的活動度，脊柱的周圍的結(jié)構(gòu)的正常的吻合，和正常的活動匹配，發(fā)生了異常，這樣的一些情況，我們稱之為脊柱的退變。脊柱的退變并不可怕，是我們?nèi)梭w正常隨著年齡增長的一個變化過程，大家可以通過日常的功能鍛煉，來積極的進行脊柱畸形退變的預(yù)防。
01:05
劉融
副主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院
2019-11-12 1891次
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肝豆狀核變性肝豆狀核變性是遺傳性的銅代謝障礙，導(dǎo)致的肝硬化和以基底節(jié)腦病為主的腦變性疾病為特點，表現(xiàn)為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害和KF環(huán)，肝豆狀核變性的病因和發(fā)病機制包括三點：第1個是正常攝入的銅在肝細胞中與a2球蛋白牢固結(jié)合，形成銅藍蛋白，循環(huán)中的銅90%~95%結(jié)合成銅藍蛋白，70%的銅藍蛋白在血管內(nèi)，其余在血管外。第2是銅作為腹肌參與多種生物酶的合成，剩余的銅通過膽汁、尿、汗液排出。第3個是肝內(nèi)的合成前銅藍蛋白和銅結(jié)合存在障礙，銅藍蛋白合成障礙是本病基本的遺傳缺陷，由于銅不能結(jié)合為銅藍蛋白，而沉積在肝腎腦角膜，出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，治療方面主要原則是低銅飲食，藥物減少銅吸收并增加銅排出，可以嘗試用以下藥物，包括青霉胺、三乙烯四胺、鋅劑、硫化鉀。語音時長 01:53”
黃津
主治醫(yī)師福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬第二人民醫(yī)院
2022-06-27 23431次
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什么是肝豆狀核變性肝豆狀核變性于1912年首先由Wilson描述，故命名為威爾遜病，它是一種常染色體隱性遺傳性，基因定位在十三號染色體，結(jié)果導(dǎo)致銅代謝缺陷。因編碼具有3-磷酸腺苷酶活性的同轉(zhuǎn)運蛋白的基因突變，引起血清銅藍蛋白合成減少，導(dǎo)致銅排泌功能的障礙，最終使得血清中銅含量升高。過量的銅在肝、腦、腎、角膜等處沉積引起相應(yīng)的癥狀。肝豆狀核變性在世界范圍發(fā)病率比較低，為十萬分之一到三萬分之一，致病基因攜帶率為九十分之一。本病在我國較為多見，大約見于5歲兒童到35歲的成年人，但基因的診斷證實3到72歲的均有，男性比女性稍多，如不恰當?shù)闹委煂?dǎo)致殘疾，甚至死亡。語音時長 1:10”
劉叢
主治醫(yī)師保定市第一中醫(yī)院
2018-10-03 6338次
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什么是肝豆狀核變性病情分析：肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。本病以基底節(jié)為主的腦部病變?yōu)橹鳎R床表現(xiàn)為錐體外系癥狀、肝硬化、角膜色素環(huán)?；颊叱Ｓ邪l(fā)音障礙、吞咽困難、癲癇發(fā)作、全身倦怠、惡心嘔吐、食欲不振的情況。意見建議：本病具有明顯的遺傳傾向，所以在生育時必須要慎重，注意產(chǎn)檢，必要時需要終止妊娠。在飲食上要禁止使用銅制的炊具和餐具。
吳娜
副主任醫(yī)師吉林市人民醫(yī)院
2020-07-03 1303次
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肝豆狀核變性的病理是什么病理改變主要累及肝腦腎角膜等。肝臟表面和切片均可見大小不等的結(jié)節(jié)或假小葉，逐漸發(fā)展為肝硬化，肝小葉由于銅沉積而呈棕黃色。腦的損害以殼核最明顯，蒼白球、尾狀核、大腦皮質(zhì)、小腦齒狀核也可受累，顯示軟化、萎縮、色素沉著甚至腔洞形成。
楊金花
主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院
2018-11-30 1802次
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肝豆狀核變性是什么病肝豆狀核變性是先天性代謝缺陷病，其病理生理基礎(chǔ)是銅代謝呈正平衡，全身組織內(nèi)有銅的異常沉積；本病散見于世界各地不同的民族，估計發(fā)病率約為1/16萬。大多數(shù)在少年或青年期發(fā)病，以10~25歲最多，男女發(fā)病率相等。幼兒發(fā)病多呈急性，在數(shù)月或數(shù)年內(nèi)死亡，30歲以后發(fā)病多屬于慢性型?；颊咴缙诒憩F(xiàn)為消化道癥狀，
孫永安
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2019-05-15 6565次
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肝豆狀核變性的表現(xiàn)肝豆核變性多見于青少年，疾病起病比較緩慢，沒有經(jīng)過治療的多會出現(xiàn)肝臟和神經(jīng)損害的癥狀。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀突出表現(xiàn)為錐體外系癥狀，肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作及肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性姿勢性的震顫，肌強直，運動遲緩，構(gòu)音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢，還有皮質(zhì)小腦，錐體系下丘腦損害。肝臟癥狀表現(xiàn)為非特異
毛之奇
主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-05-24 126次
