遺傳性耳聾的臨床特點多數(shù)為單純聽力障礙，部分為綜合征。經ct顯示，單純聽力障礙主要是內耳結構發(fā)育異常。
耳聾綜合征除聽力障礙外，還合并其它約29種先天畸形，如伴有色素性視網(wǎng)膜、眼球或前額突出、上頜或下頜發(fā)育不完全、并趾、雞胸、長頭、腭裂、鸚鵡鼻、鼻根增寬、白發(fā)、額發(fā)、顱骨畸形、腎病、運動失調、糖尿病、虹膜異常等。
遺傳性耳聾的特點
徐聳主治醫(yī)師
錦州市中心醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科
2018-10-15 2820次
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小兒遺傳性耳聾的特點是什么小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對于它的下一代進行產前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代?，F(xiàn)實生活中，如果耳聾已經發(fā)生，我們也有相應的解決方式，那就是干預的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產品知識，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團隊，在其指導下安全合理安裝和使用。
02:57
李佳楠
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-05-11 75905次
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遺傳性眼袋怎么去除眼袋其實就是因為我們下瞼的支持組織，包括皮膚、眼輪匝肌、眶隔，這些組織的松弛以后，眶隔的脂肪向前的突出導致的。那么從我們觀感上來講，有一些人的眼袋，在很年輕的時候就出現(xiàn)了，所以民間有時候，把它叫做遺傳性的眼袋。所謂遺傳性的眼袋，也并不是遺傳因素導致的，但是確實有這種家長的眼袋比較明顯，孩子的眼袋也比較明顯和很早出現(xiàn)的情況，對于這種眼袋，處理的方式其實是和普通的眼袋處理方式是一樣，早期年輕的時候，我們可以采用內切口的方法，直接祛除眼瞼的脂肪，就可以達到一個很好的改善的效果。
01:20
王永前
主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院
2018-11-20 53936次
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遺傳性耳聾的診斷耳聾是造成語言交流障礙的最常見疾病，新生兒耳聾的發(fā)病率為遇到3/1000。，我國聽力語言障礙病，以每年新增30萬耳聾兒速度增長，累計在我國約有30萬對育齡夫婦面臨再生一個兒童的選擇。以往的臨床診斷方法，無法準確回答耳聾家庭的疑問。隨著人類基因組計劃完成，和對耳聾機制的研究不斷深入，發(fā)現(xiàn)至少百之五十的先天性耳聾，由遺傳性因素導致，即遺傳性耳聾。利用基因診斷技術對耳聾致病基因檢測，明確大部分遺傳性耳聾患者的致聾基因。使針對遺傳性耳聾家庭的產前診斷成為可能。語音時長 1:23”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-10 1634次
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遺傳性耳聾的分類遺傳性耳聾的分類方法目前尚未統(tǒng)一，僅就遺傳方式，病變位置，發(fā)病時間和伴發(fā)疾病等進行闡述。遺傳方式。常染色體隱性基因遺傳是遺傳基因位于常染色體上，由隱性基因控制遺傳的。常染色體顯性遺侍性聾指遺傳基因位于常染色體上，并由顯性基因控制遺傳的。性連鎖遺傳致聾基因位于X染色體上,隨X染色體遺傳，還有線粒體基因突變發(fā)病率較低，呈母系遺傳。病變位置。病變位置位于外耳和中耳，引起傳導性耳聾，如外耳道狹窄或閉鎖，聽小骨畸形，耳硬化等癥狀。發(fā)病時間。先天性遺傳性耳聾，耳聾于出生后極易發(fā)生且出生后不在發(fā)展的遺傳性耳聾屬于先天性耳聾。遺傳性耳聾出生時耳的各部分均正常發(fā)育，聽力正常，而于出生后某一年齡階段方出現(xiàn)進行性聽力下降，最后發(fā)展為嚴重的耳聾。伴發(fā)疾病。單純性遺傳性耳聾和伴有其他器官遺傳疾病的耳聾綜合征。語音時長 1:59”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-11 2439次
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遺傳性結直腸癌有哪些特點病情分析：遺傳性結直腸癌的特點主要有，病發(fā)年齡比較輕，病情進展比較快，容易合并其他的惡性腫瘤，比如乳腺癌，子宮癌，胃癌，腎癌等等。意見建議：有家族史的，一定要按時的進行腸鏡檢查，若發(fā)現(xiàn)有息肉應該早期的切除，因為這類息肉容易發(fā)生惡變，若出現(xiàn)家族性多發(fā)息肉，這類患者100%會變成惡性腫瘤，應該進行全結直腸的切除。生活上要注意增加水果蔬菜攝入，減少高脂肪高蛋白的攝入。
王坤
副主任醫(yī)師宿州市立醫(yī)院
2020-07-02 1301次
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皮肌炎會有遺傳性的嗎病情分析：皮肌炎會有一定的遺傳性，因為這是一種慢性自身免疫性的疾病，其發(fā)生通常與遺傳因素，環(huán)境因素，某些病原菌感染等有一定的相關性，通常是上述多種因素造成了自身免疫功能的紊亂，而促進了疾病的發(fā)生和發(fā)展。意見建議：當然，患者和家屬也要正確的認識疾病，不要過度悲觀，因為遺傳只是其中的一個方面的因素，并不是發(fā)病的唯一因素，所以子代不一定都會得病的。
潘童
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2019-06-05 1303次
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小兒遺傳性耳聾有什么特點小兒遺傳性耳聾是指由于遺傳物質改變例如基因突變或染色體畸變所導致的耳聾。該疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多，如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有視力、毛發(fā)、皮膚等問題。但需要注意的是，并是所有患者在出生時，就已經出現(xiàn)耳
李佳楠
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-05-12 17256次
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遺傳性耳聾的原因引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應慎用以上藥物。2、噪音，過強的噪音會對中樞神經系統(tǒng)產生不良的影響，尤其是對聽覺器官產生損害。
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2022-01-19 106次
