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運動神經元病遺傳早現

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醫(yī)生主講實錄

運動神經元病的病因包括遺傳因素和環(huán)境因素。

遺傳因素,目前已經發(fā)現了十多種與als發(fā)病相關的突變基因,其中最常見的是超氧化物歧化酶一基因,其次是fus和tardbp,其余還包括als2,s1tx,vapbangoptn,atxin2等,但是前三種基因與大部分als相關,而其余大量基因僅與少數als相關。

所有家族信als的突變基因均可以出現在散發(fā)性als患者中,兩組唯一的臨床鑒別點是前者的發(fā)病年齡較小,大約比后者提前十年左右,而且散發(fā)性als患者的一級親屬,比als及其他神經系統(tǒng)變性疾病的風險增高,因此不能排除遺傳因素也在散發(fā)性als起作用。

這些與als發(fā)病相關的突變基因主要有SOD1基因,tardna結合蛋白基因,肉瘤融合基因,vamp相關蛋白基因,b型基因,血管生成素基因,放素蛋白二基因,相關als等。

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