小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色變性-心臟傳導(dǎo)為特發(fā)性的非遺傳性疾病，本病病因是不明確。有人認(rèn)為與反復(fù)的感染有關(guān)系，與維生素E不足有一定的關(guān)系。線粒體功能的原發(fā)障礙，主要是線粒體基因或者是和肢體的原發(fā)異常，常常由遺傳所導(dǎo)致，線粒體功能的激發(fā)障礙為一種自身免疫性的疾病。
這種疾病的臨床表現(xiàn)最主要的是疾病與兒童時期常為單發(fā)，或者沒有顯性家族遺傳史，會出現(xiàn)進(jìn)行性的眼肌麻痹、眼瞼下垂、眼球運(yùn)動障礙定向力比較差，視網(wǎng)膜變性，心臟的傳導(dǎo)的組織，少數(shù)的孩子可以出現(xiàn)預(yù)激綜合征等心律失常、心臟停搏，高音調(diào)的耳聾、前庭的損傷、聽力的喪失及全身的肌無力。
這個疾病一旦確診以后沒有太好的治療辦法，可以用激素和大劑量的維生素B1、E，可以改善孩子的癥狀。這一段時間有報道使用輔酶球可以獲得比較滿意的治療效果，人工心臟起搏對于一些嚴(yán)重的心臟傳導(dǎo)障礙的可以采用這種治療方法，延緩生命，改善癥狀。
