膈肌的先天性發(fā)育異常，缺乏肌肉組織會(huì)形成一層纖維薄膜。膈頂部位置明顯上升，稱(chēng)為膈肌膨出。多發(fā)生在左側(cè)，偶爾可以涉及部分膈肌，以右側(cè)的前內(nèi)側(cè)部位最常見(jiàn)，雙側(cè)膈肌膨出比較罕見(jiàn)些。
臨床表現(xiàn)輕重不一，通常是沒(méi)有癥狀的，僅在x線(xiàn)檢查的時(shí)候發(fā)現(xiàn)。由于胃腸的移位，可以產(chǎn)生飽脹、反胃、胸悶、氣促等不舒適的感覺(jué)。當(dāng)腹腔內(nèi)壓力增高的時(shí)候，這種情況會(huì)更明顯。
嬰兒因?yàn)殡跫√Ц?，腹?nèi)臟器位置升高，致使肺下葉受壓，膨脹不全，肺發(fā)育不好，肺通氣血流灌注比例失調(diào)，可以出現(xiàn)厭食、惡心、嘔吐、呼吸困難、發(fā)紺，甚至急性呼吸窘迫和心血管功能障礙等嚴(yán)重的癥狀。容易反復(fù)出現(xiàn)上呼吸道感染和肺炎。
成人的患病率目前并不是特別清楚，雖然很罕見(jiàn)，但是有成人先天性膈肌膨出的患者并發(fā)氣胸的報(bào)道。
