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脊柱側(cè)彎基因檢測(cè)

醫(yī)生主講實(shí)錄

最近幾年,脊柱側(cè)彎患者越來越多,脊柱側(cè)彎病因比較復(fù)雜?;蚴侵敢欢蜠NA,就是堿基序列,一般來說長度也就是幾百個(gè)堿基對(duì)。所謂基因組就是咱們?nèi)巳椎倪@么一套基因,比如大家知道染色體,當(dāng)我們細(xì)胞分裂的時(shí)候,細(xì)胞核內(nèi)的基因會(huì)聚集成染色體這么一個(gè)形態(tài)。

咱們是有23對(duì)染色體,每個(gè)染色體,每一對(duì)為什么叫對(duì)呢,一對(duì)染色體一條來自父親,一條是來自母親,這一個(gè)染色體它是包含,等于說23條染色體,當(dāng)然它有XY。這24條染色體,它是一個(gè)整個(gè)的基因組,就是包括我們所有的基因,我們身上是有來自父親母親,兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列,DNA通過轉(zhuǎn)錄,轉(zhuǎn)錄成蛋白,蛋白再結(jié)合成三維結(jié)構(gòu),然后形成功能。

基因正常情況下,它功能正常的時(shí)候,它是沒有任何異常的表現(xiàn)。當(dāng)這個(gè)基因出現(xiàn)異常的時(shí)候,它就會(huì)產(chǎn)生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說,咱們基因?qū)е碌募膊?,有單基因病、多基因病、獲得性基因病。

當(dāng)你身上染色體,在等位的這個(gè)位點(diǎn),就是說只要有一條是正常的,另外一條是異常,隱性遺傳的情況下也不會(huì)發(fā)病。但是當(dāng)兩個(gè)父母各占一條,他們遺傳給孩子的時(shí)候,就有可能兩條都是異常的,這時(shí)候就會(huì)發(fā)病。所以它這個(gè)發(fā)病率是1/4,生下的孩子有1/4會(huì)發(fā)病,多基因病。

以上內(nèi)容僅供參考

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