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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類(lèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47815次

• 新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)怎么辦

  新生兒如果是聽(tīng)力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見(jiàn)的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽(tīng)力，看看他的聽(tīng)力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專(zhuān)門(mén)的遺傳門(mén)診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒(méi)有通過(guò)，也沒(méi)有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒(méi)有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 44018次

• 新生兒眼底疾病用什么儀器篩查
  新生兒眼底疾病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變大多都是發(fā)生于早產(chǎn)兒，一般情況會(huì)詢問(wèn)嬰兒是否有溫箱內(nèi)過(guò)度吸氧史。檢查眼底并不困難，檢查前半小時(shí)一般是用美多麗眼藥水，充分散大瞳孔，檢查的時(shí)候再用倍諾喜眼水進(jìn)行眼球的表面麻醉。然后用開(kāi)瞼器將眼瞼分開(kāi)，用間接眼底鏡和屈光度20到30d的透鏡進(jìn)行眼底的檢查。檢查的同時(shí)要監(jiān)測(cè)生命體征，防止發(fā)生眼睛反射所導(dǎo)致的心動(dòng)過(guò)緩，檢查以后30分鐘到2小時(shí)方可進(jìn)食，體重越小，禁食期越長(zhǎng)，但要防止低血糖的發(fā)生。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:46”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-11-29 4277次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見(jiàn)的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時(shí)候，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問(wèn)嬰兒是否有過(guò)溫箱內(nèi)過(guò)度吸氧史，還有對(duì)嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時(shí)候要對(duì)眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開(kāi)瞼器將眼瞼分開(kāi)，再用間接眼底鏡和曲光度二十到三十度的透鏡進(jìn)行眼底檢查。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:31”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-02 6616次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進(jìn)行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過(guò)采血，然后進(jìn)行涂片檢查。另外還有聽(tīng)力的篩查，一般出生42天以內(nèi)，都需要進(jìn)行聽(tīng)力的篩查，出生三天以內(nèi)都需要進(jìn)行血液的采集。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-18 2802次

• 新生兒血篩查什么疾病
  目前包括以下4個(gè)疾?。罕奖虬Y，先天性甲狀腺功能低下，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，G6PD酶缺乏癥。是通過(guò)采足底血送血濾片來(lái)進(jìn)行檢查。采血的時(shí)間為生后3天，充分哺乳6次以上。需要特別說(shuō)明的是，中樞性甲狀腺功能低下，此方法則篩查不出。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-18 1601次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見(jiàn)的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時(shí)候，因?yàn)樵绠a(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問(wèn)嬰兒是否有過(guò)溫箱內(nèi)過(guò)度吸氧史，還有對(duì)嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時(shí)候要對(duì)眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開(kāi)瞼器將眼瞼分開(kāi)，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次

• 新生兒眼底篩查有哪些
  新生兒眼底篩查有玻璃體、視神經(jīng)、視網(wǎng)膜血管、黃斑區(qū)、有無(wú)眼底出血等。1、玻璃體：檢查玻璃體內(nèi)部是否渾濁、是否有增殖袋。2、視神經(jīng)：檢查視神經(jīng)是否發(fā)育異常、有無(wú)視神經(jīng)缺損、有無(wú)牽?；ňC合征，對(duì)視力影響較大。3、視網(wǎng)膜血管：檢查視網(wǎng)膜血管是否有異常，尤其是低胎齡、低體重的早產(chǎn)兒，做眼底篩查時(shí)需要關(guān)注眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-18 2537次