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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 3213次

• 雙心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏兒嗎

  心室強(qiáng)光點(diǎn)在胚胎篩查的時(shí)候，是一個(gè)超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo)，就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點(diǎn)，表明他并不一定是有問題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看，有一部分會跟遺傳有關(guān)，所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點(diǎn)跟唐氏兒之間，是沒有直接關(guān)系的，并不是說心室光點(diǎn)，就一定是有遺傳問題。而且心室光點(diǎn)出現(xiàn)有問題的概率，也是相當(dāng)?shù)偷模酝ǔ２恍枰o張和擔(dān)憂，通常做一個(gè)遺傳的篩查，就能解決問題和達(dá)到目的。

  

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  俞鋼 主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院

  2019-01-08 15202次

• 什么是唐氏篩查
  唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查檢查的簡稱，通過抽取孕婦的血清通過檢測母體并結(jié)合孕婦具體情況，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法，主要查甲胎蛋白，人類絨毛膜促性腺激素等等，檢查時(shí)間一般是在十五到二十周，哪些孕婦要做唐氏篩查？第一個(gè)是高齡產(chǎn)婦；第二是生育一個(gè)異常孩子的產(chǎn)婦；第三個(gè)是有不明原因的胚胎停育；第四是妊娠期間有陰道出血；第五是妊娠早期有服藥時(shí)又不知道這個(gè)藥到底有沒有影響家族有出生缺陷；第六是是第一次懷孕就該做唐氏篩查。主要是到醫(yī)院建卡的孕婦都建議常規(guī)做唐氏篩查，如果是有高危因素的，那么醫(yī)生就會讓你做無創(chuàng)DNA或者是羊水穿刺篩查胎兒染色體有無異常，唐氏篩查的注意事項(xiàng)有什么？第一個(gè)就是唐氏篩查需要空腹。第二個(gè)是檢查時(shí)間是在十五到二十周進(jìn)行，最好是在十六到十八周之間進(jìn)行。第三就是唐篩檢查孕婦的月經(jīng)周期，體重準(zhǔn)確和胎齡大小有關(guān)，在檢查前最好向醫(yī)生咨詢下準(zhǔn)備工作。
  語音時(shí)長 1:57”
  嚴(yán)曌 副主任醫(yī)師成都大學(xué)附屬醫(yī)院

  2018-07-21 13525次

• 什么是唐氏篩查
  唐氏篩查就是非整倍體染色體異常產(chǎn)前篩選檢查的一個(gè)項(xiàng)目。目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，來判斷胎兒患病的危險(xiǎn)程度，如果結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)，染色體異常的幾率就非常低，但是不能完全排除。如果結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)該進(jìn)行確診性的檢查來明確診斷。檢查一般是在空腹?fàn)顟B(tài)下，抽取孕婦的血清，然后檢測母體血清當(dāng)中妊娠相關(guān)的血漿蛋白和游離的絨毛膜促性腺激素，或者甲胎蛋白和游離的雌三醇等各種指標(biāo)，然后結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和孕周，計(jì)算出危險(xiǎn)度。這種方法能檢查出60%到70%的唐氏綜合征患兒。如果是低風(fēng)險(xiǎn)就不再進(jìn)一步檢查，如果是臨界風(fēng)險(xiǎn)建議做無創(chuàng)DNA，如果是高風(fēng)險(xiǎn)建議做羊水穿刺。
  語音時(shí)長 1:44”
  滕玲玲 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-27 6196次

• 什么是唐氏寶寶
  病情分析：所謂的唐氏寶寶，就是指寶寶的21號染色體出現(xiàn)三對染色體，正常情況下是只有兩對，這時(shí)就稱之為二十一三體綜合征，往往會影響寶寶的智力發(fā)育，導(dǎo)致寶寶智力低下，生長發(fā)育緩慢，一般在懷孕期間檢查確診以后，就需要引產(chǎn)終止妊娠。意見建議：這是因?yàn)?1三體綜合征是沒有任何藥物可以治療，而且寶寶在出生后可能不能正常存活。
  王一清 主治醫(yī)師成都市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2019-04-03 9602次

• 什么是唐氏篩查
  病情分析：唐氏篩查是通過抽血檢查胎兒患有唐氏癥的可能性，只能作為參考，不能確定，如果高風(fēng)險(xiǎn)，需要做進(jìn)一步的羊水穿刺確診。意見建議：唐氏篩查的檢查時(shí)間是懷孕的16到20周，22到26周需要做四維彩超排畸檢查，注意休息，不要過度勞累，保證充足睡眠，保持心情舒暢，懷孕四個(gè)月后適當(dāng)補(bǔ)充鈣劑。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-03-12 2801次

• 什么是唐氏篩查
  唐氏篩查是查看胎兒是否患有唐氏綜合征，這項(xiàng)檢查是懷孕期間最重要的檢查之一，一般在孕中期檢測，是通過抽血或者超聲等方法判斷。建議孕婦準(zhǔn)時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行唐氏篩查，檢查時(shí)需要空腹。日常放松心情，注意多休息，隨時(shí)觀察胎動情況，不要長時(shí)間撫摸孕肚，選擇適
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-01-24 0次

• 唐氏篩查是查什么
  唐氏篩查一般是查胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查是通過化驗(yàn)孕婦的血液，檢測母體血清中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離β-HCG、非結(jié)合雌三醇、抑制素A等物質(zhì)的含量，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面，來判斷胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查的方法包括孕中期二聯(lián)篩查、三聯(lián)篩查、四聯(lián)篩查等。唐氏綜合
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 33次