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• 肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說的肌營養(yǎng)不良，叫進行性肌營養(yǎng)不良，確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良，這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個染色體的一個遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個X，而我們男性大部分是一個X一個Y，現(xiàn)在認為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了，是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病，就是肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個型號一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良，因為它是遺傳性疾病，相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現(xiàn)在一個更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難，這個疾病治療起來比較困難。

  

  03:13
  黃輝 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀壇醫(yī)院

  2020-04-07 28225次

• 低血糖是營養(yǎng)不良嗎

  低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時治療，短時間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷，嚴重會導(dǎo)致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失；發(fā)生嚴重低血糖的患者不要給其喂食物，應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。

  

  01:40
  祝于梅 執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院

  2018-07-24 8289次

• 假肥大型肌營養(yǎng)不良
  假肥大型肌營養(yǎng)不良是由于基因的突變引起的，大約有三分之一的病例是散發(fā)的，沒有家族史。出生后孩子的活動比如抬頭坐姿都是正常的，大約在一周歲左右逐漸出現(xiàn)了站立，行走困難。首先影響的就是盆帶肌肉，后來是肩胛帶肌，患兒的動作比較笨拙容易摔倒，走路的時候搖搖晃晃，走樓梯或者是坐臥起立時比較困難。有的孩子可能會出現(xiàn)雙側(cè)腓肌逐漸的呈現(xiàn)假肥大型，腱反射減弱或者消失。大約有四分之一的孩子會出現(xiàn)智力低下。血液當中的堿性磷酸酶數(shù)值明顯增高，可以達數(shù)萬甚至數(shù)十萬，肌電圖顯示疾病的改變，并伴有輕度的視神經(jīng)支配電位。肌肉活組織檢查時，可以見到肌纖維壞死與再生同時并存，并伴有結(jié)締組織增生。本病不能徹底治愈，只能通過適當?shù)膽?yīng)用激素來緩解癥狀。
  語音時長 1:43”
  郭紅枝 副主任醫(yī)師長治市婦幼保健院

  2018-10-29 13699次

• 假肥大型營養(yǎng)不良
  假肥大型營養(yǎng)不良包括杜興肌營養(yǎng)不良或貝克肌營養(yǎng)不良。臨床上常見的前一種是原發(fā)于肌肉組織的x連鎖隱性遺傳的疾病，本病的遺傳性疾病多屬于x連鎖隱性遺傳，個別為x染色體隱性遺傳。杜興肌營養(yǎng)不良與貝克肌營養(yǎng)不良是等位基因病，本病的患兒由仰臥位坐起，有一個特征性的起立動作，即患兒不能直接從仰臥位上做起，首先，先翻身，需做俯臥位，然后再蹲起，再轉(zhuǎn)換為四點支撐位。腓腸肌假性肥大，絕大多數(shù)的患兒有腓腸肌的假象肥大，可見雙側(cè)的腓腸肌肥大，這是由于萎縮的肌纖維組織被脂肪填充所致，同時會出現(xiàn)肌力減弱，但觸之堅硬，為原發(fā)性肌肉組織x連鎖隱性遺傳的疾病，本病的遺傳性疾病多屬x連鎖隱性遺傳，個別的為染色體隱性遺傳。
  語音時長 2:01”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-09 2820次

• 假肥大型肌營養(yǎng)不良是什么
  為原發(fā)于肌肉組織的X連鎖隱性遺傳的肌病。本癥為遺傳性疾病，多屬X連鎖隱性遺傳，個別為染色體隱性遺傳。本病仰臥位坐起時有一個特征性的起立動作，即患兒不能直接從仰臥位上坐起，需首先翻身成為俯臥位，然后再蹲起，再轉(zhuǎn)換為四點支持位。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-30 1602次

• 小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良怎么回事
  本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。此類患兒的母親不攜帶該突變基因，與患兒的發(fā)病無關(guān)。抗肌萎縮蛋白位于肌細胞膜脂質(zhì)中對穩(wěn)定細胞膜，防止細胞壞死自溶起重要作用，定量分析表示，DMD患者肌細胞內(nèi)抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復(fù)缺失，故臨床癥狀加重，而BMD僅部分減少，預(yù)后相對良好。
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2019-01-19 1603次

• 假肥大肌營養(yǎng)不良癥狀有什么
  假肥大肌營養(yǎng)不良在臨床上是指假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥，癥狀一般有走路緩慢、腳尖著地、站立困難等。1、走路緩慢：假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥屬于遺傳性肌肉變性疾病，其中包括Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥、Becker型肌營養(yǎng)不良癥。患病早期會因為肌肉無力而出現(xiàn)走路速度緩慢的情況，甚至無法蹦跳和跑步。2、腳尖著
  邵自強 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2023-07-24 0次

• 胎兒臍帶血能查出假肥大型肌營養(yǎng)不良嗎
  假肥大型肌營養(yǎng)不良，作為一種遺傳性肌肉疾病，主要影響男性的肌肉發(fā)育和功能。對于許多家庭而言，早期了解胎兒是否攜帶此疾病的基因變異至關(guān)重要。而胎兒臍帶血檢測，作為一種產(chǎn)前診斷手段，確實能夠在一定程度上提供關(guān)于胎兒健康狀況的信息。首先，要明確的
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-08-08 0次