問高通量基因測序產(chǎn)前篩查是怎么回事？
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高通量基因測序產(chǎn)前篩查是怎么回事？
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唇腭裂基因篩查唇腭裂是與遺傳相關的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關。目前科學研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關的，與其它基因相關的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進行唇腭裂的預防和診斷，還是不現(xiàn)實的。
01:05
宋濤
主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院
2018-11-26 8868次
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哪些人需要做耳聾基因篩查在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進行表達，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。
01:27
宋海濤
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-12-29 3781次
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什么是高通量血液透析高通量血液透析是指采用高通透性的透析器，在容量控制的普通血液透析機上，進行維持性血液透析。所謂高通量透析器是指對水分和溶質(zhì)具有較高清除能力的透析器，一般對水分的清除大于二十毫升每小時每毫米汞柱，對于β2微球蛋白等中分子物質(zhì)的清除率大于二十毫升每分鐘。高通量透析的優(yōu)勢主要集中體現(xiàn)在高通量膜的生物相容性和對中分子物質(zhì)的清除上，從而減少腎性骨病，透析相關性淀粉樣變，血脂異常，心血管疾病等并發(fā)癥的發(fā)生。有利于改善營養(yǎng)狀況，提高促紅素的療效，保護殘存的腎功能。減輕體內(nèi)的炎癥反應，氧化應激及血管內(nèi)皮變化，降低維持性血液透析患者的死亡率等相關的作用。語音時長 01:28”
呂潔
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-07-28 7372次
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什么是高通量透析高通量透析是指應用高通量膜進行血液透析，與普通透析相比，流量顯著增加，因此可較好清除中分子和大分子溶質(zhì)。研究顯示，使用生物相容膜進行的高通量透析，可以更好的保護患者殘存的腎功能，減少炎癥反應，改善機體的營養(yǎng)狀況，降低β二微球蛋白的水平，降低透析相關的淀粉樣變性，與普通透析相比，高通量透析可顯著降低患者死亡率。語音時長 1:04”
呂潔
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-25 12840次
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產(chǎn)前篩查是唐氏篩查嗎病情分析：產(chǎn)前篩查是唐氏篩查，這是需要根據(jù)具體的停經(jīng)時間來判斷具體的檢查項目，如果是在懷孕37周，媽媽產(chǎn)前篩查項目比較多，可能需要復查肝腎功能以及血常規(guī)凝血，同時還要查輸血前全套。意見建議：但如果臨產(chǎn)已經(jīng)發(fā)作，那么這時往往只需要單純做胎兒心電的監(jiān)護，來看胎兒是否有缺氧表現(xiàn)。
王一清
主治醫(yī)師成都市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019-04-04 1801次
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產(chǎn)前篩查有哪些病情分析：產(chǎn)前檢查有14周之前去正規(guī)醫(yī)院做B超檢查，確定宮內(nèi)懷孕后化驗血尿常規(guī)，肝功能，腎功能，梅毒，艾滋病，血型，血糖，檢查結(jié)果正常后，建立母嬰保健手冊。意見建議：11~13周做nt檢查，16~20周做唐氏篩查，22~26周做四維彩超排畸檢查，前三個月遵醫(yī)囑補充葉酸，注意休息，不要過度勞累，飲食多樣化，不要吃辛辣刺激性的食物，保持心情舒暢。
宋慧芳
主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2019-03-31 2503次
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什么是高通量透析高通量透析是指應用高通量膜進行血液透析，與普通透析相比，流量顯著增加，因此可較好清除中分子和大分子溶質(zhì)。研究顯示，使用生物相容膜進行的高通量透析，可以更好的保護患者殘存的腎功能，減少炎癥反應，改善機體的營養(yǎng)狀況，降低β二微球蛋白的水平，降低透析相關的淀粉樣變性，與普通透析相比，高通量透析可顯著降低患
王世霞
主治醫(yī)師天津市腫瘤醫(yī)院
2021-12-20 421次
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什么是高通量血液透析高通量血液透析是一種先進的血液凈化技術，通過高效透析膜的使用，實現(xiàn)對血液中溶質(zhì)和毒素的高效清除，從而有效改善患者的腎功能和生活質(zhì)量。在進行高通量血液透析時，醫(yī)生會根據(jù)患者的具體情況選擇合適的透析液和透析模式。常用的透析液包括碳酸氫鹽透析液、
趙聲明
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2025-03-07 0次
