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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 48037次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個月以后，再復(fù)測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當(dāng)然家長如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進(jìn)行一個復(fù)測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 44277次

• 新生兒疾病篩查正常不會有腦癱吧
  新生兒進(jìn)行疾病篩查，如果是檢查結(jié)果都正常，平時也沒有什么異常的癥狀表現(xiàn)的話，那就不會有腦癱的。腦癱會表現(xiàn)出一些異常的癥狀表現(xiàn)，而在做篩查的時候也能夠發(fā)現(xiàn)，所以不用過于擔(dān)心。腦癱主要還是因為早產(chǎn)或者是出生的時候存在窒息、缺氧而導(dǎo)致腦的損傷，以及顱內(nèi)的感染和顱內(nèi)出血、嚴(yán)重的肺炎等導(dǎo)致的，沒有這些情況就不會出現(xiàn)腦癱的，所以平常沒有必要精神過于緊張，要注意繼續(xù)觀察就行，只要不出現(xiàn)一些異常的癥狀，那就沒有什么關(guān)系。而一旦出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)，比如說出現(xiàn)發(fā)育遲緩，肌張力增高等情況，可以去做一下顱腦的檢查，可以進(jìn)行顱腦ct或者磁共振檢查看看。
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  趙文禮 副主任醫(yī)師濰坊市第二人民醫(yī)院

  2018-10-17 6804次

• 新生兒篩查哪些疾病
  新生兒疾病篩查是屬于三級預(yù)防，即已有疾病但未表現(xiàn)出癥狀及體征，通過篩查確診并經(jīng)進(jìn)一步確診后采取有效的治療措施，使有病而無表現(xiàn)，能健康的生長。新生兒遺傳代謝病篩查方法，寶寶是出生72小時并充分哺乳后由接產(chǎn)機構(gòu)經(jīng)過培訓(xùn)的醫(yī)護人員在新生兒嬰兒足后，取幾滴血滴在專用濾紙上，自然干燥后形成血樣標(biāo)本，送至衛(wèi)生行政部門指定的新生兒篩查中心，篩查中心實驗室通過先進(jìn)的儀器和方法對血樣標(biāo)本進(jìn)行檢測。
  語音時長 1:07”
  楊偲 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-09-22 3856次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進(jìn)行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進(jìn)行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內(nèi)，都需要進(jìn)行聽力的篩查，出生三天以內(nèi)都需要進(jìn)行血液的采集。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 3002次

• 新生兒篩查哪些疾病
  新生兒篩查的疾病，在我國來說，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區(qū)所引起疾病的發(fā)生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開始使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，進(jìn)行其它氨基酸，有機酸和脂肪酸等少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
  蘇娟 主治醫(yī)師濟寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-12 3304次

• 新生兒眼底疾病篩查
  新生兒眼底疾病，最常見的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進(jìn)行篩查的時候，因為早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內(nèi)過度吸氧史，還有對嬰兒進(jìn)行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進(jìn)行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 271次

• 新生兒疾病篩查原則
  一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因為腦、肝、腎等損害，導(dǎo)致生長智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復(fù)查，一般是對出生后72小時的新生兒進(jìn)行篩查，而且哺乳
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2022-01-24 274次