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• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再復(fù)測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當(dāng)然家長如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 44277次

• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因?yàn)閲榈膯栴}，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 48037次

• 新生兒疾病篩查足跟血
  足跟血主要查的是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力低下，但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療可以避免對寶寶造成嚴(yán)重的傷害。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因?qū)殞毐奖彼岽x障礙尿液中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名，苯丙氨酸那是人體必須的氨基酸之一，經(jīng)食物攝入體內(nèi)后部分被人體用于蛋白質(zhì)的合成，其余部分被轉(zhuǎn)化成其他的物質(zhì)，寶寶體力的苯丙氨酸不能正常代謝而儲(chǔ)積在體內(nèi)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷和一系列的病理改變，甲狀腺功能減低癥是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致寶寶生長障礙智力落后。
  語音時(shí)長 1:10”
  劉戀 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-10-25 5466次

• 新生兒足跟血篩查沒通過怎么辦
  一般來說采集足跟血后大約一個(gè)月以內(nèi)出結(jié)果。如果化驗(yàn)為陽性，則懷疑相關(guān)疾病，需要復(fù)查，就得再次采血。如果化驗(yàn)報(bào)告為陰性，就不需要再采血了。足跟血沒通過可能是患上了先天性的甲狀腺功能低下或者是苯丙酮尿癥。足跟血結(jié)果不正常，馬上就醫(yī)，早期發(fā)現(xiàn)早期治療。如果不及時(shí)的檢查和治療的話，有可能導(dǎo)致孩子出現(xiàn)中樞神經(jīng)和智力方面衰退的現(xiàn)象。一旦確診的話，孩子就不能吃之前的奶粉了，要換成專用的奶粉，還要控制蛋白質(zhì)的攝入。
  語音時(shí)長 1:18”
  郭紅枝 副主任醫(yī)師長治市婦幼保健院

  2018-10-20 24808次

• 新生兒足跟血篩查沒通過怎么辦
  足跟篩查有一項(xiàng)未通過，需要看一下是哪一項(xiàng)，其中有一項(xiàng)是苯丙酸尿癥的，這個(gè)只是篩查，需要確定復(fù)查。如明確為苯丙酮尿癥，則應(yīng)盡快予干預(yù)。治療主要是飲食控制，對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
  景占英 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-12-05 5107次

• 新生兒足跟血查什么
  足跟血主要查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力嚴(yán)重低下。但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴(yán)重傷害。一旦確診，應(yīng)立即治療，在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，治療越早，預(yù)后越好。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-26 4204次

• 新生兒聽力篩查通過率
  醫(yī)生的新生兒聽力篩查通過率是80%，這是初篩的通過率，真正有聽力問題的寶寶在3%左右，這就說明，初查沒有通過的寶寶，再復(fù)查的時(shí)候有些可以通過，可以受到外耳道的積液、胎糞等影響。新生兒聽力篩查，是新生兒聽力損失，早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療的有效手段。新生兒出生48到72小時(shí)內(nèi)，就接受初次篩查，最早的初篩不
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 794次

• 新生兒足跟血多少天之內(nèi)查
  新生兒足跟血一般可以在出生3天到20天之內(nèi)查。經(jīng)過檢查后，如果存在異常應(yīng)及時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下給予規(guī)范的治療。新生兒足跟血檢查主要是查先天性甲狀腺功能低下、小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病。如果是足月出生的新生兒一般應(yīng)在3~7之內(nèi)采集，并且要確保新生兒充分哺乳，能
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-05-24 0次