問羊水穿刺查哪些染色體異常
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羊水穿刺查哪些染色體異常
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10634次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。
01:36
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 2144次
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羊水穿刺查哪些染色體異常羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代謝疾病的診斷。年齡大于35歲，既往分娩過異常胎兒或者B超檢查提示胎兒發(fā)育異常，應(yīng)行羊水穿刺檢查明確。語音時(shí)長 01:08”
吳傳歡
主治醫(yī)師九江市婦幼保健院
2019-11-08 4737次
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羊水穿刺能查胎兒性染色體異常嗎羊水穿刺能查出胎兒性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的一種常用的方法。一般在孕16~24周之間進(jìn)行，這時(shí)候羊水比較多，胎兒較小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過穿刺抽取羊水檢測，分析胎兒染色體的核型，染色體遺傳性疾病的診斷以及性別鑒定，也可以進(jìn)行基因病的診斷和代謝性疾病的診斷。羊水穿刺，它不僅可以檢測性染色體，它還可以檢測出23對常染色體的檢測，也就是說羊水穿刺可以檢查所有的染色體。常規(guī)檢查羊水穿刺結(jié)果，會(huì)隱去兩條性染色體的檢查，如果提示性染色體異常，羊水穿刺就會(huì)標(biāo)注。語音時(shí)長 01:29”
吳傳歡
主治醫(yī)師九江市婦幼保健院
2019-11-07 8064次
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羊水穿刺染色體異常包括哪些病情分析：羊水穿刺染色體異常包括以下。 檢查23對染色體常見的染色體異常有13， 18 ，21以及性的染色體的異常。 可以針對所有染色體的條數(shù)進(jìn)行檢測，可以判斷是否存在身體或者是單體。 羊水穿刺可以檢查染色體大片段的缺失或者是重復(fù)檢測，可以通過肉眼看出來。 染色體的微缺失和微重復(fù)，必須通過基因的片段和芯片來檢測。 身體出現(xiàn)基因，代謝性疾病需要進(jìn)行二代測序，或者是使用專門的探針來進(jìn)行檢測。 年齡大于35，既往有分外異常，或者是胎兒B超檢查結(jié)石有發(fā)育異常的，孕婦應(yīng)該進(jìn)行羊水穿刺檢查，明確診斷治療。意見建議：身體在懷孕過程中注意均衡營養(yǎng)補(bǔ)充，保持樂觀心態(tài)，適當(dāng)活動(dòng)鍛煉身體，增強(qiáng)身體的體質(zhì)，注意增強(qiáng)身體的體內(nèi)的脂肪代謝的方法，進(jìn)行微判性治療，防止身體出現(xiàn)。黑人發(fā)育異常對身體造成不利影響。
李俊茹
主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2023-07-09 1402次
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羊水穿刺21染色體異常怎么復(fù)查病情分析：羊水穿刺21染色體異常，孕婦可到其他有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)再次進(jìn)行相關(guān)的復(fù)查，等待結(jié)果出來后可以進(jìn)行對比。意見建議：一般進(jìn)行羊水穿刺的孕婦，說明前期唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA結(jié)果存在異常，羊水穿刺21染色體異常說明胎兒存在唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，建議孕婦慎重考慮，必要時(shí)進(jìn)行引產(chǎn)。另外羊水穿刺存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，孕婦在進(jìn)行此類操作前一定要與醫(yī)生、家屬溝通好。
張印星
副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院
2023-06-27 2603次
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羊水穿刺查哪些染色體異常羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2022-01-21 898次
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羊水穿刺可以查出染色體異常嗎羊水穿刺檢查，可以查出染色體的異常。羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候胎兒小，羊水量較多，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢查胎兒染色體核型、染色體遺傳性疾病以及性別鑒定，也可以通過羊水細(xì)胞DNA做出基因病的診斷，代謝性疾病的診斷，還可
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2021-11-30 901次
