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擅長領(lǐng)域：在熟練處理兒科常見病和某些疑難病的基礎(chǔ)上,側(cè)重于遺傳代謝病,如軟骨發(fā)育不全等遺傳性侏儒和遺傳性高苯丙氨酸血癥(苯丙酮尿癥、四氫生物喋呤缺乏癥)。已診治了1200多例PKU患者，居國內(nèi)領(lǐng)先水平。2005年4月至今為北京篩查中心篩查出的所有高苯丙氨酸血癥患者進行PKU、BH4D的診斷及鑒別診斷。為40個PKU家庭作了產(chǎn)前基因診斷，防止了第二胎患病胎兒的出生，對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。多次參加歐美等國際會議并做大會發(fā)言及Poster交流。?

執(zhí)業(yè)經(jīng)歷： 沈明，兒科主任醫(yī)師，碩士學(xué)位。 　　兼任《國際兒科學(xué)雜志》編委、《中華臨床醫(yī)學(xué)雜志》編委、《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》審稿專家、北京市新生兒疾病篩查專家、朝陽區(qū)醫(yī)療事故鑒定委員會委員。 　　學(xué)習(xí)工作經(jīng)歷：1984年8月畢業(yè)于廣州中山醫(yī)科大學(xué)醫(yī)療系,1997年5月獲得北京協(xié)和醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位。從1984年8月至今一直在衛(wèi)生部中日友好醫(yī)院兒科工作。 　　專業(yè)特長：在熟練處理兒科常見病和某些疑難病的基礎(chǔ)上,側(cè)重于遺傳代謝病,如軟骨發(fā)育不全等遺傳性侏儒和遺傳性高苯丙氨酸血癥(苯丙酮尿癥、四氫生物喋呤缺乏癥)。已診治了1200多例PKU患者，居國內(nèi)領(lǐng)先水平。2005年4月至今為北京篩查中心篩查出的所有高苯丙氨酸血癥患者進行PKU、BH4D的診斷及鑒別診斷。為40個PKU家庭作了產(chǎn)前基因診斷，防止了第二胎患病胎兒的出生，對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。多次參加歐美等國際會議并做大會發(fā)言及Poster交流。 　　2006年5月作為負責(zé)人在我院兒科主辦國家級繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育項目：遺傳性高苯丙氨酸血癥的診斷、產(chǎn)前診斷、鑒別診斷及治療學(xué)習(xí)班。對苯丙酮尿癥(PKU)、四氫生物喋呤缺乏癥(BH4D)進行了一系列從基礎(chǔ)到臨床的研究。采用先進的分子生物技術(shù)對軟骨發(fā)育不全患者FGFR3 基因的點突變進行分析，此結(jié)果為我國首報，此項研究在國內(nèi)處于領(lǐng)先水平，率先在國內(nèi)開展軟骨發(fā)育不全等遺傳性侏儒基因診斷及鑒別診斷。完成了一項部級課題《苯丙酮尿癥新療法的開發(fā)研究》、兩項院級課題《BH4反應(yīng)性PAH缺乏癥研究》和《苯丙酮尿癥的影像學(xué)和神經(jīng)評估》的工作。 　　發(fā)表論文30余篇，參編國內(nèi)醫(yī)學(xué)著作4部。 　　遺傳性高苯丙氨酸血癥的研究，獲得97年中日友好醫(yī)院科技進步一等獎。軟骨發(fā)育不全患者FGFR3 基因的點突變的研究，獲得99年中日友好醫(yī)院科技進步三等獎。獲得中日友好醫(yī)院2000年度優(yōu)秀教師和2001年度、2008年度優(yōu)秀黨員。為北京篩查中心篩查出的所有高苯丙氨酸血癥患者進行PKU、BH4D的診斷及鑒別診斷的工作，在2010年3月被北京市衛(wèi)生局評為2009年“政府為百姓辦實事”先進個人。 詳細介紹