記得小時候見過一個小男孩，長得很奇怪，十一、二歲的模樣，皮膚和頭發(fā)都白的出奇，相貌也與眾不同，從未聽見他說話，只會時不時發(fā)出“咿咿哦哦”的聲音。長大以后我才知道，那就是唐氏兒。
1、唐氏兒有什么樣的特殊面容：
唐氏綜合征又被稱為21-三體綜合征，它的特殊面容，包括眼裂比較小，眼距寬，雙眼的外眥上斜，可以有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，嘴，牙齒均細小，硬腭窄小，孩子常常表現(xiàn)為張口伸舌，流口水比較多，頭小而圓，囟門增大，并且囟門閉合延遲，頸短而寬，常?？梢员憩F(xiàn)有表情呆滯、呈嗜睡狀。頭發(fā)細軟而較少。除了特殊面容，還會出現(xiàn)四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良，使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25-50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育?；純撼０橛邢忍煨孕呐K病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
2、導(dǎo)致唐氏兒特殊面容的原因：
唐氏綜合征形成的發(fā)病機制，主要是因為染色體異常，正常人的染色體是46條。而唐氏綜合癥體內(nèi)患者體內(nèi)是47條，多出的這一條會導(dǎo)致身體出現(xiàn)各種反應(yīng)。染色體基因控制人體的各種發(fā)育，而異常的染色體可能就會導(dǎo)致外貌的變化。所以不管是國內(nèi)還是國外，唐氏綜合征患者都具有共同的面部特征，比較小，眼距寬，雙眼的外眥上斜，鼻梁低平，流口水比較多。
3、唐氏兒的診斷方法：
染色體核型分析和FISH技術(shù)：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術(shù)。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正?；蚪咏５降湫偷呐R床表現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會對其進行教育。
4、唐氏兒的預(yù)防：
目前，唐氏兒尚無有效治療方法。孕婦可以通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷來預(yù)防。
（1）遺傳咨詢：孕婦年齡越大，風(fēng)險率越高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。易位型患兒的父母應(yīng)進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率；如父方為D/G易位，則風(fēng)險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
（2）產(chǎn)前診斷：這是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
