先天性巨結(jié)腸，又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯在近段結(jié)腸，使該腸管肥厚、擴(kuò)張而形成的，是小兒常見的先天性腸道畸形。對于胎兒是否患有先天性巨結(jié)腸，通過一系列產(chǎn)前檢查，確實(shí)可以在一定程度上進(jìn)行診斷。
1、產(chǎn)前診斷方法
目前，通過超聲波檢查是常用的產(chǎn)前診斷手段。在孕期，特別是中晚期，細(xì)致的超聲檢查能夠觀察到胎兒的腸道是否有異常擴(kuò)張或其他相關(guān)征象，從而間接提示先天性巨結(jié)腸的可能性。
2、其他輔助診斷
除了超聲檢查，還可以結(jié)合其他檢查方法，如羊水穿刺進(jìn)行遺傳學(xué)分析，檢查是否存在與先天性巨結(jié)腸相關(guān)的基因突變。
3、出生后確診
即使在產(chǎn)前檢查中未能明確診斷，出生后仍可通過鋇劑灌腸X線檢查、直腸肛管測壓等檢查方法進(jìn)一步確診。
4、治療藥物
在治療過程中，可能會使用到多種藥物，如抗生素（如頭孢類藥物、青霉素類藥物等）以預(yù)防感染，使用開塞露或甘油栓等緩瀉劑來減輕便秘癥狀，還有可能需要使用生理鹽水等進(jìn)行灌腸治療。
5、注意事項
值得注意的是，先天性巨結(jié)腸的產(chǎn)前診斷并非百分之百準(zhǔn)確，存在一定的假陽性和假陰性率。因此，即便產(chǎn)前檢查未發(fā)現(xiàn)異常，也不能完全排除患病的可能性。
綜上所述，雖然產(chǎn)前檢查可以在一定程度上提示胎兒是否患有先天性巨結(jié)腸，但仍需結(jié)合出生后的進(jìn)一步檢查和臨床表現(xiàn)來最終確診。
