孩子出生后，家長都希望孩子健健康康，但是有的孩子剛出生后做新生兒疾病篩查時(shí)卻發(fā)現(xiàn)有一些問題，有的孩子在某些檢查數(shù)據(jù)上出現(xiàn)異常的現(xiàn)象，有些孩子會(huì)出現(xiàn)智商低的一系列癥狀，比如精神發(fā)育遲滯，語言、計(jì)數(shù)能力差，走路比同齡兒童晚，無法自己完成穿衣等動(dòng)作，有的孩子甚至不會(huì)說話，不會(huì)表達(dá)自己的意愿等。出現(xiàn)上述癥狀需要做進(jìn)一步的檢查，確診是患有哪種疾病，要及早進(jìn)行干預(yù)治療。當(dāng)孩子出現(xiàn)上述智商低下的表現(xiàn)時(shí)，很多人就會(huì)說孩子是患有唐氏綜合征，也會(huì)有很多人有疑問，智商低就一定是唐氏綜合征嗎？
我們要知道，智商低不一定是唐氏綜合征。智商低也就是臨床上的智力障礙，一般指的是由于大腦受到器質(zhì)性的損害或是由于腦發(fā)育不完全，從而造成認(rèn)識(shí)活動(dòng)的持續(xù)障礙以及整個(gè)心理活動(dòng)的障礙。常見的導(dǎo)致智力障礙的疾病有唐氏綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全，先天性睪丸發(fā)育不全等，以及由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的，包括缺失和重復(fù)，常見的疾病如Prader-Wili綜合征Angleman綜合征等；常見的單基因遺傳疾病有苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、神經(jīng)纖維瘤等；還有先天性腦積水、神經(jīng)管閉合不全、家族性小腦畸形等疾病。
由此可見，智商低不一定是唐氏綜合征。那么有人會(huì)有疑問，唐氏綜合征是什么？唐氏綜合征有哪些類型？唐氏綜合征需要和哪些疾病鑒別？下面來具體講解一下。
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)、最為常見的染色體畸變。主要臨床特征是智能落后、特殊面容和生長發(fā)音遲緩，并可伴有多發(fā)畸形。本病目前尚無有效的治療方法，育齡人群應(yīng)注意孕前和孕期檢查來預(yù)防。
根據(jù)患者的染色體核型組成不同，將唐氏綜合征分為三種遺傳學(xué)類型，即標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合型。標(biāo)準(zhǔn)型，占臨床95%，染色體總數(shù)47條，由于精子細(xì)胞或卵細(xì)胞發(fā)育過程中細(xì)胞分裂異常，產(chǎn)生一條額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。易位型，約占2.5%～5%，染色體總數(shù)46條，其中一條是易位染色體，常見是21號(hào)和14號(hào)易位，核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21g)。嵌合型，約占2%~4%，受精卵早期分裂過程中發(fā)生21號(hào)染色體不分離，使患兒體內(nèi)有一部分正常細(xì)胞，一部分為21-三體細(xì)胞，兩種核型：46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，+21。
臨床上需要注意唐氏綜合征要與先天性甲狀腺功能減低癥進(jìn)行鑒別，患兒主要表現(xiàn)為皮膚粗糙、顏面黏液性水腫、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘等癥狀，可通過臨床表現(xiàn)和檢測血清TSH、T3、T4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。
唐氏綜合征目前尚無有效的治療方法，應(yīng)對(duì)孩子進(jìn)行長期耐心的教育，訓(xùn)練其掌握一定的工作、生活技能。80%左右的唐氏綜合征患兒可以活到10歲左右，50%以上的患者可以活過50歲，大多數(shù)患兒通過耐心教育、訓(xùn)練可以基本生活自理。
