鐮刀型細胞貧血癥屬于致死突變。鐮刀型細胞貧血癥一種常染色體遺傳的并且是隱性遺傳的血紅蛋白病，病人的紅細胞由正常的圓盤型變成鐮刀型而影響其正常的功能。鐮刀型細胞貧血癥純合體患者通常在幼年時就會死亡。
鐮刀型細胞貧血癥患者體內(nèi)的血紅蛋白β鏈中的第六位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，因此造成血紅蛋白喪失輸送氧氣的功能。突變后的血紅蛋白易聚集成纖維狀晶體而沉淀，形成鐮刀狀血紅蛋白使細胞彎曲成鐮刀狀。這種鐮刀狀紅細胞極為脆弱，易破碎導(dǎo)致溶血，粘滯性大，不易通過毛細血管，易嵌頓在毛細血管壁繼而栓塞血管，這種微循環(huán)障礙加深了組織的缺氧 , 從而導(dǎo)致更多的紅細胞發(fā)生鐮變，引起局部組織器官缺血缺氧。
鐮刀型細胞貧血癥患者出生時，因胚胎血紅蛋白比例高，鐮變現(xiàn)象不明顯，3個月后會出現(xiàn)頭暈、乏力等貧血癥狀及黃疸。因鐮狀細胞在微循環(huán)內(nèi)不斷累積，造成血管阻塞導(dǎo)致組織器官的出現(xiàn)功能障礙，發(fā)生骨痛、胸痛、腹痛、血尿等。鐮刀型細胞貧血癥患者雜合體只在靜脈氧分壓低時，才出現(xiàn)部分鐮形紅細胞, 故通常無臨床表現(xiàn)。而鐮刀型細胞貧血癥患者純合體在正常靜脈氧分壓時，就可出現(xiàn)鐮刀狀血紅蛋白結(jié)晶物，引起溶血性貧血，即鐮形細胞貧血癥，患者通常在成年前即死亡。
