高脂血癥的臨床表現(xiàn)有黃色瘤、早發(fā)性角膜環(huán)、眼底改變、乏力等。檢查有血脂項(xiàng)目、基因檢測(cè)等。
1、臨床表現(xiàn)：可能出現(xiàn)黃色瘤，即由脂質(zhì)局部沉積引起的異常局限性的皮膚隆起，多為黃色、橘黃色、棕紅色等，常見(jiàn)于眼瞼周圍；還可能出現(xiàn)早發(fā)性角膜環(huán)，即角膜脂質(zhì)沉積引起的角膜外緣病變，出現(xiàn)灰白色、白色渾濁區(qū)；還可能出現(xiàn)眼底改變；在血脂升高早期可見(jiàn)乏力等癥狀，與脂肪代謝紊亂、循環(huán)障礙有關(guān)，如并發(fā)其他疾病時(shí)，還可見(jiàn)胸悶、胸痛、頭暈、跛行、多飲、多尿等癥狀。
2、檢查：高脂血癥患者的血脂異常，一般可以通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行診斷，常用的檢測(cè)項(xiàng)目有血脂項(xiàng)目，如甘油三酯、總膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇等。對(duì)于原發(fā)性高脂血癥，還可以通過(guò)基因檢測(cè)、脂代謝相關(guān)酶學(xué)檢查等，進(jìn)一步明確病因。
