唐氏綜合征屬于是遺傳疾病，若家中有人患有此疾病就可能會遺傳給下一代，使胎兒產(chǎn)生畸形的情況，但是也有可能是孕婦年齡比較大、環(huán)境因素引起的，此時可以進(jìn)行體格檢查、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、熒光原位雜交等檢查查明引起唐氏綜合征的病因，但唐氏綜合征檢查的主要措施一般是熒光原位雜交。
那么，什么是熒光原位雜交呢？
熒光原位雜交是在放射性原位雜交基礎(chǔ)上發(fā)展起來的一種非放射性分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)。它是用熒光標(biāo)記代替同位素標(biāo)記形成的一種新的原位雜交方法。FISH的基本原理是用特殊的核苷酸分子標(biāo)記DNA或RNA探針，然后將探針直接雜交到染色體或DNA纖維切片上，再用與熒光素分子偶聯(lián)的單克隆抗體與探針分子特異性結(jié)合來檢測DNA序列在染色體或DNA纖維切片上的定性、定位、相對定量分析，具有快速、安全、靈敏度高的特點。
那么，唐氏綜合征通過熒光原位雜交檢查的意義是什么？
熒光原位雜交檢查是通過21號染色體的相應(yīng)部位片段序列作為探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，判斷樣本的染色體數(shù)目或者拷貝數(shù)是否正常，若檢測的結(jié)果顯示3個熒光信號，一般是指染色體的數(shù)目是3條或者基因是3份，如果檢測的結(jié)果顯示1個信號，一般是指染色體只有1條或者是等位基因只有1份，一般3份和1份都是不正常的情況，通過以上的判斷可以檢查出患者有唐氏綜合征，因為正常人的正常個體通常都是2份。若檢查出患者有唐氏綜合征還要積極的進(jìn)行治療，一般可以進(jìn)行畸形矯正手術(shù)，主要是針對有心臟畸形、消化道畸形、生殖器畸形等問題的患者治療，若患者還有先天性甲狀腺功能減退的情況，還可以在醫(yī)生指導(dǎo)下使用左甲狀腺素進(jìn)行治療。
另外，唐氏綜合征一般不可以治愈，所以患者還要定期去醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查，對于存在發(fā)育異常的患者需要積極的進(jìn)行康復(fù)鍛煉，如認(rèn)知出現(xiàn)異常的患者，要多讓患者熟悉自己身邊的東西是什么樣子，家人可以拿一些鮮艷的東西在患者面前晃動，并細(xì)心的進(jìn)行講解，使患者加深印象，等患者長大一點后，家長要多陪同患者進(jìn)行跑步、走路等一系列的動作，使患者增加靈敏度。
平時還要照護好患者，家中要營造一個良好的環(huán)境，家長的生活物品要戴上防護套，以免患者受到磕碰，平時還要根據(jù)天氣的變化情況，及時的給患者添減衣服，盡量不要讓患者著涼。飲食上可以多給患者吃一些富含膳食纖維、蛋白質(zhì)和鈣、磷元素的食物，如雞蛋、牛奶、香蕉、蘋果、菠菜等食物，還可以吃富含維生素的食物，增強身體的免疫力和抵抗力，盡量不要吃辛辣、刺激性、高脂肪的食物，還要注意均衡飲食，不要暴飲暴食。
