新生兒腳底采血一般檢查苯丙酮尿癥以及先天性甲狀腺功能減退癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。
1、苯丙酮尿癥：
新生兒腳底采血對于新生兒的生長發(fā)育或者預(yù)測致殘的發(fā)生，有里程碑性的意義。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由苯丙氨酸羥化酶基因突變所致。臨床可表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡，尿液或汗液有鼠臭味等。
2、先天性甲狀腺功能減退癥：
又稱散發(fā)性克汀病、呆小病，是由于先天因素致甲狀腺激素分泌減少，造成生長發(fā)育減慢、智力低下的疾病。本病可由非遺傳性因素和遺傳性因素導(dǎo)致，多為甲狀腺發(fā)育不全或移位。
3、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：
主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。
除上述疾病外，還可檢查葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。不論是苯丙酮尿癥，還是先天性甲狀腺功能減退癥，早期不干預(yù)都可能出現(xiàn)智力低下的情況，這種到后期是不可逆性的。如果能夠在早期進行干預(yù)，這些新生兒可以進行基本正常的生長發(fā)育，所以對于上述檢查一定要認真完成、高度重視。
