3月21日，是世界唐氏綜合征日。為什么是這一天呢？因為唐氏綜合征是由染色體異常所引起的一種疾病。人有23對染色體，從1號排到23號，正常人染色體都是成對的。唐氏綜合征21號染色體不是1對，是3條，多了1條，這叫做21-三體綜合征，又叫唐氏綜合征。
唐氏綜合征通常臨床表現(xiàn)為智力低下，故又稱先天愚型，臨床上有三體、易位及嵌合三種類型。在活嬰中的發(fā)病率大約為1/600--1/800。據(jù)統(tǒng)計，我國的唐氏綜合征患者已有100萬以上，每年仍約有2萬左右“唐寶寶”降生。唐氏綜合征患兒有明顯的智力低下、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等，其出生無疑將為家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟負擔。其中，前期的篩查和診斷是很重要的。
那么唐氏的篩查和診斷是什么樣的呢？
唐氏篩查針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群，比如所有的孕婦人群，通過檢查將其中患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。迄今醫(yī)學上無法根治該疾病，所以，要控制唐氏綜合征發(fā)生的措施主要在于預(yù)防或減少患兒的出生。但需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
對于唐氏綜合癥的診斷，首先患兒的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術(shù)。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正?；蚪咏５降湫偷呐R床表現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。
唐氏綜合征患兒可能還出現(xiàn)嚴重的畸形和功能障礙，表現(xiàn)為嚴重智力低下、精神體格發(fā)育遲滯，并可伴有其他嚴重的多發(fā)畸形和疾病，如先天性心臟病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等。這些患兒如無嚴重畸形，可存活到成年，但喪失勞動能力及生活自理能力，唐氏綜合征目前尚無有效治療手段。
因此，為準父母提供產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢也變得越來越重要。目前可行方案的一般是進行產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢、和胚胎植入前遺傳學診斷，也就是PGD，明確診斷后及時采取干預(yù)措施，防止唐寶寶的出生。
1、遺傳咨詢：針對所有育齡準爸媽，孕前均應(yīng)進行優(yōu)生遺傳咨詢，務(wù)必在醫(yī)生指導下進行備孕及相關(guān)孕前檢查。
2、植入前遺傳學診斷：是指通過體外受精獲得的胚胎在植入母體宮腔前進行的遺傳學檢測分析，選取檢測結(jié)果正常的胚胎植入子宮獲得健康嬰兒的診斷技術(shù)。PGD技術(shù)是預(yù)防21三體綜合征的重要手段，可通過在胚胎水平進行遺傳學檢測有效的排除異常胚胎，高風險準爸媽亦可通過此技術(shù)排除21三體綜合征的風險。
