氨基酸代謝異常可能與遺傳因素有關(guān)，也可能與長期蛋白質(zhì)攝入不足等有關(guān)，需要明確診斷后有針對性治療。
氨基酸代謝異常，在臨床上稱為氨基酸代謝病，是遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病的總稱。由于基因突變，而引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導(dǎo)致機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，體內(nèi)出現(xiàn)大量的反應(yīng)底物和中間代謝產(chǎn)物蓄積，而引發(fā)一系列臨床表現(xiàn)的疾病。
當(dāng)患有氨基酸代謝異常時(shí)，患者可出現(xiàn)智力發(fā)育落后，肢體運(yùn)動不協(xié)調(diào)；部分患者可出現(xiàn)語言缺陷，異常體位；甚至患者可出現(xiàn)毛發(fā)顏色變淺，濕疹及黃疸等易誤診的臨床體征。
一旦出現(xiàn)基酸代謝異常相關(guān)的臨床癥狀，患者應(yīng)及時(shí)就診，積極配合醫(yī)生治療，以免延誤病情。氨基酸代謝異常病有一定的遺傳性，所以在孕育之前應(yīng)嚴(yán)格做好檢查；也可能是因?yàn)殚L期攝入蛋白質(zhì)不足，導(dǎo)致出現(xiàn)病理性癥狀?；颊邞?yīng)完善相關(guān)檢查，明確診斷后對癥治療。
