特納綜合征主要根據(jù)本患兒的臨床體征及實(shí)驗(yàn)室檢查、染色體的檢查結(jié)果來確診。
1、臨床體征：
患兒身高低于同年齡同性別正常兒童身高的3百分位線，身材矮小診斷成立；體格檢查可見頭發(fā)際低，頸蹼，胸廓外形呈桶狀，乳距增寬，肘外翻等體征，沒有第二性征發(fā)育征象，提示特納綜合征；盆腔B超提示子宮發(fā)育落后，卵巢發(fā)育不良，應(yīng)該考慮特納綜合征；沒有明顯的粘液水腫面容，甲狀腺功能正常，可以除外甲狀腺功能低減所致身材矮小，應(yīng)該考慮特納綜合征。
2、實(shí)驗(yàn)室檢查：
性激素檢查：促性腺激素明顯升高，而外周激素均無明顯升高，應(yīng)該考慮特納綜合征。
3、染色體的檢查：
染色體核型分析為確診試驗(yàn)，正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。特納綜合征可有多種核型表現(xiàn)：45，XO最多見；45，XO/46，XX；45，XO/46，XY；45，XO/47XXX等。
