PHE主要指的是苯丙氨酸，苯丙氨酸是人體必需的一種氨基酸，新生兒苯丙氨酸指的是苯丙氨酸篩查。
苯丙氨酸是人體必需氨基酸，攝入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過(guò)苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，僅有少量的苯丙氨酸經(jīng)過(guò)次要代謝途徑，在轉(zhuǎn)氨酶的作用下轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。
苯丙酮尿癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由于基因變異導(dǎo)致新生兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使食物中消化吸收來(lái)的苯丙氨酸不能正常的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起一系列的臨床表現(xiàn)。在新生兒疾病篩查中，苯丙氨酸屬于苯丙酮尿癥的一種篩查。由于某些酶的缺陷，身體會(huì)造成苯丙氨酸代謝異常，從而使新生兒的神經(jīng)系統(tǒng)受累，這些疾病可以通過(guò)飲食來(lái)控制。
由于每個(gè)新生兒對(duì)苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中，仍需定期測(cè)定血苯丙氨酸濃度，根據(jù)新生兒具體情況調(diào)整食譜，避免苯丙氨酸增高或者缺乏。新生兒要注意保暖，避免著涼。同時(shí)也要注意在吃奶后輕拍新生兒的背部，以免吐奶引起吸入性肺炎。
