自閉癥又稱兒童孤獨癥，兩三歲的會得自閉癥可能與遺傳因素、腦器質(zhì)因素、神經(jīng)生化因素、免疫學(xué)因素有關(guān)。
1、遺傳因素：有研究表明該病同卵雙生子同病率(36%~46%)明顯高于異卵雙生子同病率(0~24%)，同胞患病率為2.5%~3%，比普通人群高50~100倍，提示該癥與遺傳因素有關(guān)。
2、腦器質(zhì)因素：該癥患兒腦電圖異常、神經(jīng)系統(tǒng)軟體征及癲癇發(fā)作者多。磁共振研究表明部分患兒存在第四腦室擴(kuò)大、小腦蚓部小葉發(fā)育不良及腦干明顯縮小，提示該癥與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常所致的功能障礙有關(guān)。
3、神經(jīng)生化因素：目前研究發(fā)現(xiàn)約1/3的該癥患兒血5-羥色胺增高，還有研究表明，腦脊液中多巴胺代謝產(chǎn)物高香草酸水平的增高，與該癥的刻板行為有關(guān)，5-羥色胺代謝產(chǎn)物5-羥吲哚乙酸的增高與癥狀的嚴(yán)重程度有關(guān)。
4、免疫學(xué)因素：已有研究表明部分該癥患兒T淋巴細(xì)胞、輔助T細(xì)胞和B淋巴細(xì)胞數(shù)量減少，抑制誘導(dǎo)T細(xì)胞缺乏，自然殺傷細(xì)胞活性降低，由此可能使患兒在嬰兒期或新生兒期易受病毒感染，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損，從而發(fā)生自閉癥。
