兒童自閉癥一般指小兒孤獨癥，疾病形成原因尚不清楚，但與遺傳因素、神經(jīng)遞質(zhì)、腦器質(zhì)性因素、免疫系統(tǒng)有關(guān)。
1、遺傳因素：遺傳對小兒孤獨癥有一定的影響，主要是染色特上面的相關(guān)基因，孤獨癥患兒母親分娩第二胎時孤獨癥的患病危險率為5%。一些孤獨癥患兒的父母和其他親屬也有社會交往障礙和重復(fù)刻板行為。
2、神經(jīng)遞質(zhì)：多種神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)與小兒孤獨癥有關(guān)，例如研究發(fā)現(xiàn)5-羥色胺（5-HT）神經(jīng)遞質(zhì)和γ-氨基丁酸抑制系統(tǒng)異常。
3、腦器質(zhì)性因素：磁共振研究顯示部分患兒存在第四腦室擴大、小腦蚓部小葉發(fā)育不良及腦干明顯縮小，提示小兒孤獨癥與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常所致的功能障礙有關(guān)。孤獨癥患兒出現(xiàn)腦電圖異常、神經(jīng)系統(tǒng)體征異常和癲癇發(fā)作者較多。
4、免疫系統(tǒng)：小兒孤獨癥患者免疫系統(tǒng)可能存在缺陷，如有研究發(fā)現(xiàn)胎兒的淋巴細胞對母親抗體產(chǎn)生反應(yīng)，導(dǎo)致胎兒神經(jīng)系統(tǒng)受損的可能性增加。
