日常生活中絕大多數人都聽過唐氏綜合征，但是大多熟人都不太了解這個疾病，以為只是特殊面容、智力低下以及生長發(fā)育緩慢，其實不然，唐氏綜合征還會伴隨各種其他的疾病，如先天性心臟病、急性淋巴細胞白血病、癲癇、隱睪等，所以我們發(fā)現孩子有唐氏綜合征時應該及時就診檢查，并及時治療，以免延誤病情，危及生命。但是目前的醫(yī)療水平只能對該疾病的伴發(fā)畸形做出適當手術治療，而對疾病本身卻無有效治療方法。下面我們來詳細說一下唐氏綜合征伴隨疾病以及治療。
一、先天性心臟?。捍蟾艜?0%的唐氏綜合征患兒會有并發(fā)先天性心臟病的情況，以室間隔缺損、房間隔缺損，以及動脈導管未閉多見。先天性心臟病的治療方案的選擇取決于心臟畸形的類型，目前先天性心臟病的治療主要是以介入、手術為主的外科治療。介入治療包括球囊瓣膜成形術、經導管封堵術等。當心臟有嚴重缺損，或更為復雜的的畸形，介入治療無法糾正時需要手術治療。手術治療包括動脈導管結扎，動脈擴張，修復或更換心臟瓣膜，縫合或修補缺損，補片成形、修補術，支架植入術，人工血管旁路移植，血管、心臟畸形矯正，心臟移植等。另外還有藥物治療，雖然藥物治療并不能治愈先天性心臟病，但多數先天性心臟病患者在缺損得到修復或矯正之前，通常需要使用藥物來緩解癥狀，控制病情，如呋塞米、螺內酯等利尿劑，可減輕心臟負擔來治療心力衰竭，地高辛可用于治療心力衰竭，但有時也可引起或加重心力衰竭，用藥期間要注意隨訪，不可自行調整用藥量。
二、急性淋巴細胞白血病：唐氏綜合征的患兒出現急性淋巴細胞白血病的風險是普通兒童的10~20倍。發(fā)生急性淋巴細胞白血病時需要及時就醫(yī)，治療時先要處理高白細胞血癥、預防感染、營養(yǎng)支持、輸血、防治高尿酸血癥腎病，再根據具體病情，選擇不同的藥物治療和放化療方案，條件合適的患者，還會進行異基因造血干細胞移植。
三、癲癇：有些患兒甚至會伴有癲癇。治療是以抗癲癇藥物為主的綜合治療，大約20%的癲癇患兒抗癲癇藥治療效果不佳，需進一步借助其他的治療手段，如手術治療。藥物治療是兒童癲癇最主要的治療方法，規(guī)則合理的應用抗癲癇藥物能提高治療的成功率。常用抗癲癇藥物為卡馬西平、氯硝西泮、苯巴比妥等，醫(yī)生會根據患兒的具體情況選擇合適的藥物進行治療。如果有明確的癲癇灶（如局灶皮層發(fā)育不良等）、抗癲癇藥物治療無效或效果不佳、頻繁發(fā)作影響患兒的日常生活，可進行外科治療。手術治療方法包括癲癇灶切除手術（包括病變半球切除術）、姑息性治療（包括胼胝體部分切開、迷走神經刺激術等）。
唐氏綜合征根本病因在胎兒染色體異常，目前沒有更好的治療方法，目前的主要措施就是早期發(fā)現，根據孕媽意愿決定是否保留。而唐氏篩查就要用于篩查唐氏綜合征的方法，目前，唐氏綜合征篩查主要方法包括：早孕期超聲胎兒頸項透明層厚度（NT）值的測量、針對母親的血清學篩查、無創(chuàng)產前DNA檢測（NIPT）。如果篩查結果顯示異常，咨詢后需做進一步的染色體產前診斷以明確胎兒是否的確患有該疾病。
