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侏儒癥是什么原因引起的

概述:

侏儒癥是指在出生后或者兒童時(shí)期起病,因下丘腦、垂體、胰島素樣生長(zhǎng)因子生長(zhǎng)軸功能障礙,而引起的身體發(fā)育緩慢,身材矮小,但是身體的比例尚勻稱,智力還是正常的,屬于一組種基因疾病,多數(shù)與遺傳因素有關(guān)。本病按照病因可以分為特發(fā)性、繼發(fā)性以及生長(zhǎng)激素不敏感綜合征,臨床以肢體生長(zhǎng)緩慢、性器官發(fā)育不全等為特征。

病因:

1、特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏性侏儒癥:病因不是很明確,可能與下丘腦-垂體-胰島素生長(zhǎng)因子生長(zhǎng)軸的功能障礙有關(guān)系,目前生物分子學(xué)領(lǐng)域研究證實(shí)這類患者存在轉(zhuǎn)錄因子基因突變。

2、繼發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏性侏儒癥:常見(jiàn)誘因有下丘腦腫瘤、垂體腫瘤、神經(jīng)纖維瘤、顱咽管瘤、顱內(nèi)感染以及肉芽腫病變等。

3、生長(zhǎng)激素不敏感綜合征:屬于一種常染色體隱性遺傳,基因出現(xiàn)了突變,導(dǎo)致靶細(xì)胞對(duì)GH不敏感所引起。

4、其他病因:長(zhǎng)期使用糖皮質(zhì)激素、先天性營(yíng)養(yǎng)不良、佝僂病、先天性卵巢發(fā)育不良癥以及克汀病等。 

治療:

1、人生長(zhǎng)激素:是治療本病的首選藥物,尤其是對(duì)于治療生長(zhǎng)激素缺乏性侏儒癥療效顯著。治療劑量為每周0.5-0.7U/kg,分為6-7次在睡前皮下注射。初始時(shí)身高增長(zhǎng)速度可達(dá)每年10cm,以后療效漸減。

2、胰島素樣生長(zhǎng)因子:近年來(lái)治療生長(zhǎng)激素不敏感綜合征,早期治療的患者療效較好,具體為每日皮下注射2次,每次40-80ug,生長(zhǎng)速度每年可增加4cm以上。

3、人絨毛膜促性腺激素:能促進(jìn)黃體形成與分泌,只適用于青春發(fā)育期的患者,每次500-1000U,每周2-3次,每2-3個(gè)月為一個(gè)療程間歇期2-3個(gè)月,可反復(fù)使用1-2年。

以上內(nèi)容僅供參考

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