血卟啉病，又稱為紫質(zhì)病，是由于血紅素生物合成過程中酶缺陷導(dǎo)致卟啉或者卟啉前體物質(zhì)多度蓄積與分泌所引起的一類代謝性疾病。臨床以光敏性皮炎、腹痛、神經(jīng)精神障礙 為主要表現(xiàn)。根據(jù)代謝紊亂的出現(xiàn)部位，本病可以分為肝源性和紅細胞生成性血卟啉病。根據(jù)病程又可以分為急性和慢性。今天我們就來一起了解下本病的發(fā)病機制及臨床表現(xiàn)。
什么是血卟啉病
胡江平副主任醫(yī)師
鄭州市中醫(yī)院中醫(yī)內(nèi)科
2018-12-1212398次
概述：
發(fā)病機制：
血卟啉病的發(fā)病多與遺傳因素有關(guān)，多數(shù)為常染色體顯性遺傳，僅有少部分患者為隱性遺傳。部分藥物也可以引起本病的發(fā)生，如巴比妥類、磺胺類、麻醉藥。其他病因還有中毒、飲酒、過度勞累、感染、妊娠、精神刺激、及腫瘤。卟啉是以螯合鐵為主要結(jié)構(gòu)的色素總稱，是組成血紅蛋白、肌紅蛋白、細胞色素及觸酶的輔基成分。肝臟和骨髓是主要合成血紅素的器官，而血紅素的生成需要8種酶的催化作用。如果在血紅素生成過程中，某些酶出現(xiàn)了缺陷，則會導(dǎo)致卟啉生成過多，引起卟啉病。
臨床表現(xiàn) ：
1、皮膚損害：卟啉是人體內(nèi)唯一的內(nèi)源性光致敏劑，具有特殊的吸收光譜。卟啉吸收光波后被激活，釋放出紅色熒光，引起皮膚病變，可出新紅斑、繼而出現(xiàn)紅疹，甚至潰爛、結(jié)痂，留有色素沉著。
2、神經(jīng)系統(tǒng)：卟啉沉積對神經(jīng)元有損害，可以出現(xiàn)四肢疼痛，感覺異常、多汗、心律失常、聲帶麻痹等，還有部分患出現(xiàn)癔癥、精神分裂。
3、腹痛：腹痛的部位不定，可呈周期性發(fā)作。
以上內(nèi)容僅供參考
為你推薦
-
什么是帶下??？帶下病是中醫(yī)上的對婦科疾病的解釋，通常狹義上講的是病理性帶下，也就是我們常說的女性陰道炎。帶下指的就是女性的白帶，正常的白帶都呈現(xiàn)出無色透明、黏而不稠膩、無特殊氣味的液體；如果患有帶下病，白帶多會呈現(xiàn)出量、色、質(zhì)、氣味異常，帶下病多是由于不同病原體引起的，念球菌性陰道炎感染時，白帶多呈現(xiàn)出白色豆腐渣樣；治療上可以外用克霉唑陰道片進行治療。細菌性陰道炎感染時，白帶多呈現(xiàn)稀薄水樣，并常伴有魚腥臭味；滴蟲性陰道炎感染時，白帶多呈現(xiàn)出泡沫狀、黃綠色或黃白色膿性分泌物，且伴有臭味。細菌性陰道炎和滴蟲性陰道炎可以外用硝呋太爾制霉素陰道軟膠囊進行治療。陰道炎的治療上除了外用藥物外，如霉菌、滴蟲感染的陰道炎搭配口服藥物，如甲硝唑片、伊曲康唑膠囊等治療，基本經(jīng)歷1-2個療程可以有效治愈；治療期間，禁止辛辣食物，并應(yīng)禁止性生活等；勤換內(nèi)衣，內(nèi)衣要在陽光底下暴曬殺菌等。如需用藥，或想要了解更多的用藥知識，可以咨詢醫(yī)師或者藥師，在其指導(dǎo)下，合理用藥。
02:07
杜穎
藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院
2020-08-25 3851次
-
什么是煙霧病煙霧病是一種特殊的，發(fā)育不良的動脈血管的畸形生長，它長得像一團煙霧一樣。日本人管這個病，命名叫做Moyamoya病，就是在生長發(fā)育的過程中，大腦皮層的或者是腦干的，或者是威利斯環(huán)毗鄰的血管，動脈血管系統(tǒng)生長的過程中出現(xiàn)了多分支、彎曲、扭曲、畸形，造成了一個從形象上看，像是一團煙霧，密密麻麻纏繞在一起，造成了血液循環(huán)的障礙?？梢杂虚]塞，可以有出血，造成大腦細胞神經(jīng)功能的損害，造成了臨床上的一系列癥狀，比如說頭痛、供血不足等等一系列的表現(xiàn)，這就是所謂的煙霧病。
01:27
黃世昌
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2018-11-15 21291次
-
血卟啉病指南急性間歇性的血卟啉病以腹痛，神經(jīng)、精神癥狀為主要表現(xiàn)，臨床上是較為多見的，遲發(fā)型的、皮膚型的血卟啉病的共同特性是能吸收400mm范圍的光波，卟啉及其衍生物吸收光波后，被激活而放出熒光，破壞皮膚表面，細胞溶酶體因而產(chǎn)生皮膚病變，例如紅斑，水皰，濕疹，瘢痕形成和色素沉著，混合型兼有前兩型的癥狀，遺傳性血樸啉病有家族史，臨床特點是糞便中排出糞卟啉。?語音時長 1:29”
高明
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-08-22 3410次
-
血卟啉病的預(yù)防要避免誘因，不宜服用各種引起癥狀性卟啉病的藥物；避免過度疲勞，精神刺激和饑餓、飲酒、感染等各種誘因，可減少本病的發(fā)作；高糖攝入對防止和治療多數(shù)病例的發(fā)作相當(dāng)有效。如能早期診斷，注意防治，本病的預(yù)后不一定很差。長期反復(fù)發(fā)作者預(yù)后欠佳。早期發(fā)現(xiàn)病人注意避免各種誘發(fā)因素，發(fā)作期間注意支持療法和護理，特別對呼吸麻痹病人進行呼吸監(jiān)護，合理應(yīng)用血紅素搶救治療，病死率可大為降低，隨著年齡的增長，本病傾向于減輕，預(yù)后較好。語音時長 1:05”
李娜
主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院
2018-10-23 1641次
-
血卟啉癥有哪些表現(xiàn)病情分析：血卟啉癥是一種非常少見的疾病，因遺傳缺陷造成血紅素合成途徑中有關(guān)的酶缺乏，這樣會引起卟啉代謝紊亂而發(fā)生的疾病。意見建議：患有該病最突出的癥狀是腹痛，一般疼痛比較嚴重。疼痛可以放射至腰部或者背部并伴有嘔吐等癥狀，有些患者會出現(xiàn)便秘。另外患者還會出現(xiàn)四肢神經(jīng)痛，感覺減退，四肢無力，并有可能會出現(xiàn)癱瘓。皮膚在光照后容易形成紅斑甚至潰爛。出現(xiàn)上述癥狀應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)院及時檢查，并進行相應(yīng)的治療。
李國剛
主治醫(yī)師濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019-04-05 2703次
-
什么是小兒急性間歇性卟啉病小兒急性間歇性卟啉病主要表現(xiàn)為發(fā)作性、程度不同的腹部絞痛，多呈間歇性發(fā)作。發(fā)作時疼痛部位可不固定，可以放射至背部、膀胱或生殖器等。建議在患有小兒急性間歇性卟啉病時，能夠做到早診斷、早預(yù)防，建議積極到醫(yī)院進行檢查就診，找到誘因。
陳寶財
主治醫(yī)師滄州市人民醫(yī)院
2019-02-12 1101次
-
什么是血卟啉病概述血卟啉病，又稱為紫質(zhì)病，是由于血紅素生物合成過程中酶缺陷導(dǎo)致卟啉或者卟啉前體物質(zhì)多度蓄積與分泌所引起的一類代謝性疾病。臨床以光敏性皮炎、腹痛、神經(jīng)精神障礙為主要表現(xiàn)。根據(jù)代謝紊亂的出現(xiàn)部位，本病可以分為肝源性和紅細胞生成性血卟啉病。根據(jù)病程又可以分為急性和慢性。今天我們就來一起了解下本病的發(fā)病機
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2022-06-22 890次
-
血卟啉病能治好嗎血卟啉病，又是由于血紅素生物合成過程中酶缺陷導(dǎo)致卟啉或者卟啉前體物質(zhì)多度蓄積與分泌所引起的一類代謝性疾病。作為一組先天性疾病，目前尚無根治的辦法，因此對于本病應(yīng)該著重于預(yù)防。在卟啉病急性期的時候，若不及時治療，病死率可以高達10%，隨著年齡的增長，本病傾向于減輕，預(yù)后較好。
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
2018-12-27 3179次
