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概述：

唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征的患兒，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病，60%的胎兒會(huì)流產(chǎn)，而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，表現(xiàn)為明顯的特殊面容體征眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后也不會(huì)有生育能力，而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后如果有月經(jīng)就有可能有生育能力。唐氏兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，還因免疫功能低下，易患各種感染。

對(duì)癥治療：

由于患兒免疫力低下，應(yīng)注意預(yù)防感染，如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形者可考慮手術(shù)矯正，對(duì)癥治療。

預(yù)防：

一個(gè)唐氏患兒的出生會(huì)對(duì)一個(gè)家庭造成巨大的打擊，患兒后續(xù)的治療和生活對(duì)很多家庭來說都是一個(gè)負(fù)擔(dān)，并且目前尚無有效治療方法，所以對(duì)于唐氏患兒最好的方法就是預(yù)防，最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。檢查的發(fā)方法有

1.遺傳咨詢：孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。在決定要寶寶之前最好父母雙方都要進(jìn)行遺傳因素的檢查，大多數(shù)的父母親核型都正常，但若有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

2.產(chǎn)前診斷：是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施，在孕期取孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞，或孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

以上內(nèi)容僅供參考

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唐氏兒特征

概述：

對(duì)癥治療：

預(yù)防：

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