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• 脊柱側(cè)彎的基因檢測

  脊柱側(cè)彎相關(guān)基因，是有519個基因，患者她這個家系有明確的這種基因，就是說基因異常，基因診斷上就診斷出來，并且跟臨床表型相符。這種只能做臨床診斷用，就是科研上除非攢很多，能再總結(jié)出點東西。現(xiàn)在目標主要是那些未知，就是希望發(fā)現(xiàn)一些，新的基因變異的這種現(xiàn)象，比如能夠發(fā)現(xiàn)，脊柱側(cè)彎新的相關(guān)基因。通過基因的檢測，可能會找到一些共同的致病的位點，并且是以前沒有發(fā)現(xiàn)的。這樣就很有意義，一般來說，全外顯子測序，全外顯子，其實大概是兩三萬個基因。目前基因測序公司的文庫里，有6000多種致病基因的記錄。所以基因檢測，其實目前來說，還是處于未知的東西還是很多，還有很多致病基因沒有找到。

  

  15:15
  王宇 副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2018-10-11 7169次

• 靶向藥基因檢測

  靶向藥物的基因檢測是非常重要的，因為我們說何為靶向藥物，那是因為它有相應(yīng)的靶點，那靶點我們怎么去發(fā)現(xiàn)，那絕對不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過非常嚴謹?shù)幕驒z測技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來講的話，基因檢測技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點，有哪些合適的靶點，通過這些靶點去進一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費你的金錢，也浪費了你治療的時機，更導致了一些不可預(yù)測的不良反應(yīng)，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導下面，去合理的應(yīng)用。

  

  01:26
  魏曉為 副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院

  2019-02-03 58807次

• 胃癌的基因檢測查什么
  胃癌的基因檢測，檢查的是與胃癌發(fā)生相關(guān)的癌基因，臨床上主要包括下列幾種：第一是白細胞介素-1β，當個體攜帶風險基因型時，強烈的抑制胃酸分泌作用，使胃部酸性下降，容易引起胃萎縮，最后誘發(fā)胃癌的發(fā)生。第二是谷胱甘肽硫轉(zhuǎn)移酶M1，當個體攜帶風險基因型時，對環(huán)境毒素和致癌物質(zhì)的敏感性提高，容易發(fā)生DNA突變和染色體畸變，患胃癌的風險增加。第三是腫瘤壞死因子-α，當個體攜帶風險基因型時，幽門螺桿菌感染后炎癥反應(yīng)加劇，胃酸分泌受到抑制，可以加重胃黏膜的損害及突變的發(fā)生率，從而可以促進胃癌的發(fā)生。還包括腫瘤壞死因子-β，錯配修復(fù)酶HMLH1，包括5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶，這些基因檢測對于胃癌的發(fā)生都有影響。
  語音時長 01:29”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-11-21 10445次

• 基因檢測如何查乳腺癌？
  對于乳腺惡性腫瘤患者的基因檢測，多考慮患者是抽血查血液之中的乳腺癌易感基因1和乳腺癌易感基因2的突變情況。如果患者攜帶有這兩種基因的突變型，這種情況下多考慮患者對乳腺惡性腫瘤易感，而且大部分患者有可能進一步發(fā)展為乳腺惡性腫瘤的情況。所以對于患者如果攜帶有乳腺癌易感基因1和乳腺癌易感基因2的突變類型，建議患者需要考慮早期的予以干預(yù)，并且及時的予以體檢以及相關(guān)的檢查。首先看患者是否有乳腺部位的結(jié)節(jié)性病變，如果提示患者有乳腺部位的結(jié)節(jié)性病變，并且彈性評分在四級以上，而且結(jié)節(jié)的邊界不清，需要考慮進一步的予以穿刺活檢或者是外科手術(shù)切除之后進一步的判斷患者局部病變的性質(zhì)，必要的時候早期的予以乳腺惡性腫瘤的切除手術(shù)，并且予以進一步的藥物干預(yù)。
  語音時長 01:17”
  邢文軍 副主任醫(yī)師甘肅省武威腫瘤醫(yī)院

  2019-12-16 5682次

• 基因檢測可以查腦癱嗎
  病情分析：基因檢測查不出腦癱的基因檢測，主要是檢查是否存在基因染色體的異常。當然，如果是存在21-三體綜合征，那會導致出現(xiàn)智力低下和腦癱，但有一些別的原因也可以引起。意見建議：是否有腦癱需要結(jié)合其他的檢查，比如彩超，彩超能夠看到胎兒腦發(fā)育的情況，如果存在腦室明顯增寬，就很可能導致腦癱，另外如果是嚴重的缺氧，腦損傷也是可以引起腦癱的。
  趙文禮 副主任醫(yī)師濰坊市第二人民醫(yī)院

  2019-03-12 3804次

• 什么是基因檢測
  基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術(shù)，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設(shè)備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風險。
  段淑琴 主治醫(yī)師山西省中醫(yī)院

  2018-12-13 6106次

• 胃癌的基因檢測查什么
  胃癌的基因檢測，檢查的是與胃癌發(fā)生相關(guān)的癌基因，臨床上主要包括下列幾種：第一是白細胞介素-1β，當個體攜帶風險基因型時，強烈的抑制胃酸分泌作用，使胃部酸性下降，容易引起胃萎縮，最后誘發(fā)胃癌的發(fā)生。第二是谷胱甘肽硫轉(zhuǎn)移酶M1，當個體攜帶風險基因型時，對環(huán)境毒素和致癌物質(zhì)的敏感性提高，容易發(fā)生DNA突變
  張旭東 副主任醫(yī)師鄭州大學第一附屬醫(yī)院

  2021-12-08 723次

• 基因檢測如何查乳腺癌？
  對于乳腺惡性腫瘤患者的基因檢測，多考慮患者是抽血查血液之中的乳腺癌易感基因1和乳腺癌易感基因2的突變情況。如果患者攜帶有這兩種基因的突變型，這種情況下多考慮患者對乳腺惡性腫瘤易感，而且大部分患者有可能進一步發(fā)展為乳腺惡性腫瘤的情況。所以對于患者如果攜帶有乳腺癌易感基因1和乳腺癌易感基因2的突變類型，
  高銀光 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院

  2021-12-20 495次